Domů Nemoci Kůže Lipodystrofie

Lipodystrofie

107

Lipodystrofie jsou poruchy tukové tkáně, a to buď v jejím rozložení nebo metabolismu. Je provázena zánikem tukových buněk. Tato onemocnění nejsou příliš častá.

Dělení lipodystrofií:

Lipodystrofie se dělí do dvou hlavních kategorií – na vrozené a získané.

Vrozené lipodystrofie

Vrozené lipodystrofie jsou geneticky podmíněné choroby, které vedou k narušení metabolismu v tukové tkáni. Typickými formami lipodystrofie jsou:

  • generalizovaná autosomálně recesivní lipodystrofie
  • autozomálně dominantní parciální lipodystrofie.

Celkově jsou dystrofií častěji postiženi muži.

Získané lipodystrofie

Je mnoho příčin, které vedou k lipodystrofii.

  • Infekce: spalničky, mononukleóza, hepatitida, HIV
  • Inzulinová lipodystrofie v místě podávání inzulinu
  • Autoimunitní nemoci, kdy imunitní systém napadá vlastní tkáně včetně tukové
  • Léky, např. antivirotika, kortikoidy

Příznaky:

Příznaky bývají u vrozených i získaných forem velmi podobné, spíše záleží na tom, kdy dojde k rozvoji nemoci a zda je generalizovaná (na celém těle) nebo parciální (postihuje jen určitou část těla)

Generalizované lipodystrofie

Dědičné lipodystrofie se projeví velmi časně po narození.  Většinou již při narození, kdy dítěti chybí podkožní tuk a pod kůží se rýsují svaly. Stav je spojený tak s narušením vývoje kostry. U pacientek se objevují poruchy cyklu, zvýšené ochlupení, neplodnost. Častý je výskyt akutního zánětu slinivky, který může vést i ke smrti. Bývá také atrofie kůže, zvýšená pigmentace atd.

Získané jsou nejčastěji z důvodu infekce a autoimunitní reakce. Krom ztráty tukové tkáně se pacienti často potýkají také s jaterním ztukovatěním a fibrózou, cukrovkou, zvýšenou hladinou triglyceridů.

Parciální lipodystrofie

Objevuje se na určitém místě na těle, často jsou to končetiny. Na ostatních částech těla je tuková tkáň normální. Opět mohou být vrozené i získané.

U vrozené se nejčastěji objevuje kolem 15. roku. Začíná na horní části těla, tj. obličej, krk, horní končetiny. Metabolické komplikace nejsou časté. Ale objevují se záněty ledvin – nefritidy.

V případě podávání inzulinu dochází k poškození tukové tkáně v místech, kam je opakovaně aplikován. Je tedy důležité měnit místa aplikace.

Diagnostika:

Určení diagnózy se odvíjí hlavně od klinického obrazu.

Dále se provádí krevní testy, které jsou patologické. Objevuje se intolerance glukózy, jsou změněny koncentrace tuků v krvi a jaterních enzymů.

Genetické testy mohou odhalit genové mutace, např. v genech AGPAT2, CAV1…

Léčba:

Léčba je velmi složitá. Není totiž možné tukovou tkáň nahradit. Je tedy možné jen řešit případné komplikace nemoci, např. cukrovku, poškození jater. Pokud je lipodystrofie v obličeji, je možné využít rekonstrukční plastickou chirurgii.

Pacientům je doporučována nízkotučná dieta a zvýšená fyzická aktivita.

Jelikož u pacientů vlivem nedostatku tukové tkáně dochází i k úbytku hormonů, které tvoří, mohou být tyto podávány, např. leptin.

ZANECHAT ODPOVĚĎ

Please enter your comment!
Please enter your name here