Domů Nemoci Dětské nemoci Neurofibromatóza u dětí

Neurofibromatóza u dětí

Neurofibromatóza je vážné genetické multisystémové onemocnění, které je spojeno s růstem benigních, ale i maligních nádorů podél nervů v těle. Existují 2 typy tohoto onemocnění, přičemž u častějšího NF 1 se komplikace a problémy objevují jen zřídka, nekomplikují příliš život a lidé s touto chorobou mohou žít normálně.


Neurofibromatóza NF 1 patří k těm nejčastějším genetickým poruchám. Dědičnost se zde nese v 50-70% případů. Jde o stav, který je spojen s prvotním vznikem světlých hnědých skvrn na kůži, které se na kůži mohou objevit již od narození anebo v průběhu dětství a během dospívání se pak začnou v okolí začnou tvořit malé bulky pod kůží, nádory poblíž nervů.

Příznaky

Příznaky Neorofibromatózy NF1 jsou jen lehké a člověk může žít normálním životem. Nejčastějším příznakem jsou ploché hnědé skvrny. Děti jich na sobě mají 6 a více o velikosti 0,5 cm v průměru. Během dospívání se začnou dítěti tvořit malé bulky pod kůží, které jsou malými nádory. Další známkou onemocnění jsou i pihy v podpaží a tříselné krajině, atypická tkáň na duhovce. Nemocné trápí deformovaná páteř, kosti dolních končetin, špatný zrak i poruchy učení. K překvapivým příznakům pak patří vysoký krevní tlak, epileptické záchvaty, skvrny bílé kávy, skolióza, předčasná nebo pozdější puberta, bolesti břicha, zvracení, chronické průjmy anebo naopak zácpy, poruchy řeči, chůze, pomalý růst a pseudoartróza.

Neurofibromatóza NF 2

Neurofibromatóza typu NF 2 je mnohem vzácnější a vážnější. Projevuje se růstem nádorů v okolí sluchových nervů na obou stranách mozku. V některých případech se mohou objevit i v mozku, kde se mohou objevit doslova kdekoliv. Dítě je často postižené tinitusem (zvoněním), nedoslýchavostí, trápí je problémy s rovnováhou. Objevují se potíže se zrakem i výrůstky na kůži. Nádory v hlavě způsobují bolest hlavy, bolest v obličeji a ztrátu citlivosti. Smrt je výjimečná, ale možná.

Diagnostika

K potvrzení stačí 6 a více skvrn bílé kávy větších 5 mm u dětí a 15 mm u dospělé. Pihy v podpaždí a okolo slabin, dva nebo více neurofibromů na kůži anebo v podkoží. Dvě a více hnědých skvrn na duhovce, které je možno označit za Lisch uzlíky, postižení kostí a rodinná anamnéza. V další diagnostice pomůže rtg. kostí, MRI, biopsie, EEG a změření krevního tlaku. Smysl má i genetické vyšetření, Test však není naprosto spolehlivý.

Léčba NF 1

Bohužel v současnosti neexistuje žádná léčba. Řešením je pravidelné sledování a kontrola kožním lékařem. Léčba projevů. Dítě by mělo být každý rok vyšetřeno, a to spolu s kontrolou zraku, páteře, krevního tlaku, vývoje dítěte a intelektu dítěte. Skvrny j možno odstranit laserem, ale efekt není nic moc.V reálu však nepotřebují žádnou léčbu, pokud jsou malé. Oči se neřeší nijak, jinak se aplikují brýle a léky pro zmenšení nádoru. Obdobně se řeší i páteř a kosti. V případě malých problémů se jen sleduje a jinak podle stavu může nastoupit až chirurgické řešení podle individuálního stavu nemocného dítěte. Epilepsie se řeší s pomocí antiepileptik.

Diagnostika u NF 2

Zde je nutné provádět MRI vyšetření, vyšetření ORL, oční vyšetření a genetické vyšetření a amniocentéza v průběhu těhotenství.

Léčba NF 2

Základem léčby je monitoring a následně odstraňování nádorů v případě, že překáží, jsou na špatném místě anebo jsou velké. Sluch se řeší s pomocí voperování implantátu. Některé špatně přístupné nádory je pak možné řešit ozařováním, a to hlavně nádory v mozkové tkáni.

ZANECHAT ODPOVĚĎ

Please enter your comment!
Please enter your name here