Domů Nemoci Dětské nemoci Syndrom fragilního X chromozomu, FRAXA

Syndrom fragilního X chromozomu, FRAXA

Syndrom fragilního chromozómu X je dědičné onemocnění vázané na X chromozom.  Syndrom se vyskytuje častěji u chlapců (1:3–4000) než u dívek (1:8000). Jelikož jsou chlapci nositeli jen jednoho X chromozomu (druhý je Y), je u nich nemoc častější a mnohdy také více vyjádřená, vážnější.

Tato porucha je monogenní, tj. závisí pouze na mutaci v jednom genu. Ten se nachází na dlouhém raménku chromozomu X.  Gen se jmenuje  FMR1, gen se zapojuje do vývoje nervové soustavy a pohlavních žláz. Vlivem mutace dochází k prodloužení genové sekvence – dynamická expanze – zvyšuje se počet repetic/opakování trinukleotidu CGG (cytosin-guanin-guanin). Normální nepoškozený gen má 1–54 repetic.

  • Plná mutace obsahuje více než 200 repetic, nemoc je vyjádřena, gen je inaktivován
  • Premutace obsahuje 55–200 repetic, lidé s premutací jsou nosiči – předáváním premutace se zvyšuje počet repetic a také riziko onemocnění, zvyšuje se nestabilita a fragilita chromozomu

Riziko předání nemoci/dědičnost

Žena nosič premutace/mutace

Je 50% riziko, že dítě zdění pre/mutovaný gen, dědí se bez ohledu na pohlaví potomka.

Muž nosič premutace/mutace

Dcery se stanou nosičkami premutace/jsou postižené. Mohou přenést premutaci do dalších populací, aniž by ony samy byly nemocné. Nemocní FRAXA (mužští nositelé mutace) většinou další potomstvo nemají.

Příznaky syndromu fragilního chromozomu X:

Děvčata jsou často postižené méně výrazně než chlapci.

  • Různě těžce vyjádřená mentální retardace, závisí na počtu repetic na chromozomu. IQ se nejčastěji pohybuje mezi 20-70.
  • Zvětšená varlata u chlapců (makroorchidismus)
  • Předčasné selhání funkce vaječníků, neplodnost
  • Dysmorfie obličeje, tj. protáhlý obličej, prominující brada a čelo, velké uši, které odstávají
  • Vpadlá hrudní kost
  • Hranaté klouby, zvláště ty na rukou
  • Hypotonie, tj. nižší svalové napěti
  • Ochablost vazů, volné klouby
  • Poruchy chování
  • Autistické znaky, u cca 30 % nemocných
  • Hyperaktivita a „neposlušnost“
  • Poruchy učení spojené s retardací
  • Epilepsie, u cca 20 % nemocných
  • Poruchy řeči, opožděná řeč, špatná artikulace
  • Nestabilní nálada, úzkosti

Genetické vyšetření na FRAXA:

DNA diagnostikou je možné odhalit nosiče i potvrdit nemoc u již dospělých osob.

Je možné provést prenatální testování, pokud je vyšší riziko, že by dítě mohlo mít pre/mutovaný gen. Provádí se aminocentéza v 15.–16. týdnů těhotenství nebo odběr choriových klků mezi 10.–13. týdnem těhotenství.

Léčba syndromu fragilního chromozomu X:

Syndromfragilního chromozomu X není možné léčit. Je možné jen dítě rozvíjet podobně jako u jiných mentálních retardací. Každé dítě potřebuje individuální přístup, dle tíže postižení. Je snaha dítě integrovat do společnosti, vzdělat ho. Nutné je také zajistit dítě dle jeho problémů, tj. pokud trpí epilepsií, musí užívat antiepileptika

ZANECHAT ODPOVĚĎ

Please enter your comment!
Please enter your name here