Domů Nemoci Dětské nemoci Syndrom pfapa

Syndrom pfapa

Syndrom Pfapa, Marshallův syndrom nebo také syndrom periodické horečky, recidivující horečka, to jsou názvy jedné diagnózy, která dokáže potrápit nejednoho pediatra. Nemoc spadá do skupiny autoinflamatorních, jelikož se vyznačuje poruchou mechanizmů vrozené imunity.
Syndrom zahrnuje opakující se epizody horečky, které doprovází aftózní stomatitida (vředy v ústech), zánět hltanu. Nemoc se obvykle poprvé projeví ve věku 2-4 let. Epizody jsou poměrně časté, jejich frekvence se obvykle sníží po dosažení 10 let. Nemoc byla poprvé odhalena a označena v roce 1987 a nazvána podle svého objevitele Marshalův syndrom.

Co způsobuje syndrom Pfapa

Stále nikdo neví, co nemoc způsobuje. Doposud není znám žádný defekt genu, i když bylo vysledováno, že nemocí trpí více členů rodiny. Není zde žádná zánětlivá příčina a přesto tu dochází k aktivování zánětlivých procesů, přičemž však není jasné, proč k tomu vlastně dochází. Neví se ani kolik lidí touto nemocí trpí. Ví se však, že jde o nemoc častější, než byla dosud odhalena. K hlavním příznakům patří občasné horečky, které doprovází bolest v krku, afty, zvětšené krční lymfatické uzliny. Epizody horečky jsou náhlé a mohou trvat po dobu 3-7 dnů. Během této epizody nemocný vypadá velmi špatně. Epizody se mohou opakovat během několika týdnů, v přesných intervalech. Těsně před epizodou je trochu nemocný. Někdy se mohou objevit i bolesti břicha, hlavy, kloubů, zvracení a průjem.

Příčiny

V posledních 10 letech se spektrum příčin rozšiřuje o kategorii autoinflamatorní onemocnění, která je spojena s epizodní aktivací prozánětlivých mechanismů, u nichž se vyskytuje porucha regulace zánětlivých procesů vrozené obranyschopnosti. Na rozdíl od autoimunitních chorob tu nehrají hlavní roli autoprotilátky a ani antigen-specifické T-lymfocyty. Povětšinou je odhalí genetický rozbor. Procento nemocných Pfapa v České republice není zanedbatelné. V Česku patří vůbec k nejčastější příčině periodické horečky.

Diagnostika

Doposud neexistuje žádná diagnostika, která by přesně dokázala odhalit tuto chorobu. Nemoc je odhalena na základě fyzikálního vyšetření. V potaz se berou krevní testy, leukocyty, sedimentace a CRP. Nutno je vyloučit další choroby. Nemoc trvá i více než 10 let. Časem se obvykle intervaly mezi jednotlivými atakami zvyšují až nakonec sami ustanou. Dítě nikterak ve vývoji nebrzdí.

Léčba

Neexistuje žádná léčba. Snahou je dostat příznaky pod kontrolu a zkrátit délku jednotlivých epizod. U většiny dětí nemoc nakonec odezní sama bez léčby. Jinak děti dobře reagují na Tylenol a nesteroidní antirevmatika. Pomáhají i kortikosteroidy, jež dokáží epizod zkrátit a ukončit, ale mohou bohužel také i zkrátit intervaly mezi jednotlivými záchvaty. Někteří nemocní dobře reagují na cimetidin. Vhodné je také i odstranění mandlí.

ZANECHAT ODPOVĚĎ

Please enter your comment!
Please enter your name here