Ageneze ledvin představuje vrozený problém, kdy se u čerstvě narozeného dítěte jedna nebo dokonce obě ledviny. Bilaterální renální ageneze je označení pro nepřítomnost obou ledvin, unilaterální renální ageneze pak představuje označení pro nepřítomnost jedné ledviny.
Obsah článku
O agenezi ledvin
Ageneze ledvin je poměrně vzácnou vrozenou vadou, protože se vyskytne u méně než 1% narozených dětí ročně. Počet jedné chybějící ledviny je v propočtu 1 ku 1000 a dvě ledviny chybí mnohem méně dětem, číslo je tedy mnohem menší. Jedno dítě bez ledvin se narodí v případě třech tisíc porodů.
Bez ledvin to prostě nejde
Ledviny jsou důležitým orgánem, bez něhož se neobejdeme. Produkují moč, odstraňují odpad z krve i močovinu, udržují rovnováhu sodíku, draslíku a dalších elektrolytů v krvi, zásobují nás hormony, napomáhají růstu červených krvinek, regulují krevní tlak, produkují kalcitriol, známý i jako vitamín D, který pomáhá tělu vstřebat vápník a fosfát.
Každý živý člověk potřebuje k životu alespoň část jedné ledviny, aby přežil, jinak tělo není schopno odstranit ani odpad, ani vodu. Hromadění tekutin pak způsobuje nerovnováhu, a hromadění neprospěšných chemikálií. Bez léčby pak vede k smrti.
Jak přijdete na to, že vaše dítě nemá ledvinu/ledviny?
Oba vrozené typy ageneze jsou spojeny i s jinými vrozenými vadami, které postihují plíce, genitálie a močové cesty, žaludek a střeva, srdce, svaly, kost, oči a uši.
Po narození se začnou přidávat různé obtíže, jako vysoký krevní tlak, špatně pracující zbývající ledvina, moč s bílkovinou nebo krví, otok obličeje rukou nebo nohou.
Děti bez obou ledvin jsou velmi nemocné a vyznačují se zcela zjevnými zvláštnostmi. Mají třeba široce oddělené oči se záhyby kůže nad víčky, nízko posazené uši, nos stlačený rovně a na široko, mají malou bradu a trápí je i vady paží a nohou. Jde o tzv. Potterův syndrom a vyskytuje se v důsledku snížené nebo chybějící produkce moči ledvin plodu, protože ta tvoří velkou část plodové vody.
Kdo je ohrožen tím, že se mu může takové dítě narodit?
Podle všech studií jsou tím nejvíce ohroženy ženy s cukrovkou, velmi mladé ženy (předčasný mateřský věk) a také i ty ženy, které během těhotenství holdují alkoholu. Vůbec nejhorší je, když popíjí alkohol v průběhu druhého měsíce. Nedávné studie rovněž prokázaly, žena to má vliv i obezita před těhotenstvím a také i kouření. Situace se zhoršuje vzájemnou kombinací hned několika faktorů.
Příčina vzniku
Přesná příčina vzniku doposud nebyla odhalena. Faktem ale je, že k tomu dochází někdy v druhém měsíci těhotenství, kdy se vyvíjí ledvinový pupen. Nemá nic společného s dědičností a není ani přímo spojena s chováním matky. Někdy jde o genetické mutace, které jsou přenášeny od rodičů, kteří mají poruchu nebo jsou nositeli mutovaného genu. Prenatální testování tyto geny dokáže odhalit. Přítomností u obou rodičů se riziko násobí.
Diagnostika
Odhalení je snadné, obvykle k tomu stačí zcela rutinně provedené sonografické vyšetření v průběhu těhotenství. Možné je i MRI.
Léčba a výhled
Bez jedné ledviny dokáží žít zcela normálně, týká se jich pouze několik málo omezení. Vše, co se bude dít dál, se odvíjí od toho, jak je na tom po zdravotní stránce zbývající ledvina. Případně také,jaké jsou další abnormality. Je nutné se však vyhnout kontaktním sportům a je nutné kontrolovat krevní tlak, moč a krev. Funkci ledviny je nutno po celý život kontrolovat.
Ageneze obou ledvin je bohužel zpravidla fatální diagnózou, která vede k úmrtí novorozence v průběhu několika dnů života novorozence. Nejčastěji tyto děti nakonec umírají ihned po narození na nedostatečně vyvinuté plíce než na chybějící ledviny. Některé děti však přežijí, neobejdou se však bez dlouhodobé dialýzy. Dialýza jim filtruje a čistí krev, udržuje tělo v rovnováze. To, jak to s nimi bude, určují jejich plíce a celkové zdraví. Snahou je udržet tyto děti naživu, dokud nebudou moci podstoupit transplantaci ledvin a k ní bude moci dojít teprve až tehdy, až na ni budou dostatečně připraveny. .
