Alagillův syndrom je vzácná vrozená mutace, která se vyskytuje u jednoho dítěte na 70 000 až 100 000 živě narozených dětí.
Obsah článku
Co je Alagillův syndrom?
Mnohočetná abnormalita, která je spojena s novorozeneckou cholestázou, která trvá až do dospělosti v důsledku hypoplazie žlučových cest. Postižená osoba se narodí s menším počtem žlučovodů než by mělo za normálních okolností mít. Tato genetická porucha však může ovlivnit mnoho různých částí těla, a to včetně jater, srdce, očí, obličeje, kostry, cév a ledvin.
K čemu slouží žlučovody?
Žlučovody přenáší žluč z jater do žlučníku, který funguje jako rezervoár. Žluč pak odchází do první části tenkého střeva zvaného duodenum, kde pomáhají při trávení. Pokud má však člověk méně žlučovodů, má i méně žluči, a to je cholestáza. Žluč, která se tvoří v játrech, nemá kam odtékat a tak se hromadí v játrech, které může poškodit.
Vše okolo Alagillova syndromu
Nemoc je genově podmíněná. Rodiče tuto vadu přenáší na své děti. Riziko narození dítěte s touto nemocí je u jednoho rodiče s tímto syndromem 50%. Pravdou však také je, že 50 až 70% dětí, jejichž rodiče tento syndrom nemají. V těchto případech k tomu dochází díky mutaci genu.
Projevy
První příznaky Alagillova syndromu se projeví již krátce po narození nebo v časném dětství. Obvykle je u dětí diagnostikován do jednoho roku života.
Alagillův syndrom se projevuje žloutenkou, žlutou a vodnatou stoličkou, špatným růstem během prvních tří měsíců života. Abnormality se objeví i na ledvinách, kardiovaskulárním systému, očích a páteři. Zúží se cévy spojující srdce s plícemi, což vede k srdečním šelestům, ale málokdy to vede k problémům s funkcí srdce. Tvar kostí páteře mohou vypadat jako křídla motýla na rtg. ale ani to nezpůsobuje žádné problémy s funkcí nervů v míše. Více než 90% dětí má i různou abnormalitu očí. Během očního vyšetření může být detekována další kruhová linie na povrchu oka. Některé děti také mohou mít změněnou funkci ledvin. Děti se rovněž vyznačují velmi zvláštním obličejem. Díky tomu jsou tyto děti snadno rozpoznatelné. Jejich vzhled se vyznačuje výrazným širokým čelem, hluboko posazenými očima, rovným nosem a malou špičatou bradou. Toto onemocnění se obvykle stabilizuje mez 4-10 lety života dítěte. Pak dojde i ke zlepšení symptomů.
Jak se léčí ?
Léčba se zaměřuje na pokus o zvýšení toku žluči z jater a zachování normálního růstu a vývoje dítěte a rovněž i napravení všech nutričních nedostatků. Nemocného trápí špatné trávení tuků ve střevě, i když nějaký typ tuku může být dobře tráven. Nutná je proto speciální dieta. Jinak neexistují další dietní onemocnění. Děti mají problém se vstřebáváním vitamínů rozpustných v tucích a musí být ještě dodávány navíc v lékové podobě. Pokud nedokáže dítě nedokáže vstřebat vitamíny podávané ústy, je nutné je aplikovat injekčně do svalu. Chirurgická rekonstrukce žlučovodů se ale nedoporučuje. Pokud se však objeví cirhóza jater, zvažuje se jejich transplantace.
