Aniridie je stav, kdy se v oku nenachází oční duhovka (iris), ale pouze zornice. Stav je velmi vzácný a může být buď vrozený (geneticky podmíněný), nebo získaný (nejčastěji poúrazový). Jsou případy, kdy duhovka chybí zcela, či může být zachován tenoučký lem okolo zornice. Aniridií jsou postiženy obě oči. Dle studií se s aniridií rodí cca 75 tisíc dětí na celém světě za rok.
Obsah článku
Příčiny aniridie:
Nejčastěji se setkváme s aniridií na genetickém podkladě. Jedná se o autosomální dominantní onemocnění a mutací je postižen gen PAX6. To znamená, že aby mělo dítě vrozenou aniridii, musí ji mít také rodič. Existují i jiné dědičné formy, kdy rodiče aniridii mít nemusí, ale mají poškozený gen. Mluvíme o sporadické aniridii.
Projevy aniridie:
V duhovce jsou svaly, které kontrolují funkce zornice. U pacientů s aniridií nereaguje zornice na světlo, protože tyto svaly chybí. Normální zornice se při osvitu zúží, u této vady k tomu nedochází. Zornice jsou tedy stále rozšířené a mohou mít také nepravidelný tvar. Nemocní s aniridií mají rozmazané vidění a jsou světloplaší (mají fotofobii).
S aniridií se také pojí vyšší náchylnost k rozvoji dalších očních nemocí. Jedná se např. o:
- zelený zákal (glaukom)
- šedý zákal (katarakta)
- nystagmus
- zakalení rohovky
- částečná nebo úplná ztráta zraku
Krom očních nemocí se u osob s aniridií mohou pojit i jiné patologie, např. nádory ledvin.
Diagnostika aniridie:
Aniridie se diagnostikuje velmi snadno. Nelze přehlédnout, že v oku chybí duhovka. Vyšetření patří do rukou očního lékaře (oftalmologa).
Léčba:
Aniridie je neléčitelný stav. Nelze obnovit duhovku. Ale vzhledem k tomu, že jsou s ní spojené určité obtíže, je léčba zaměřená na jejich zmírnění. Důležité je co nejdéle zachovat zrak osoby s aniridií.
Pro úpravu vidění se používají brýle nebo kontaktní čočky. V případě čoček se může jednat o čočky barevné, aby se aspoň vizuálně nahradila chybějící duhovka. Je vhodné také nosit pomůcky, které snižují průnik světla do oka.
V případě, že se rozvine glaukom či katarakta, je nezbytné je léčit.
Dle dostupných zdrojů byla v roce 2018 americkou FDA (Food and Drug Administration) schválená léčba pomocí implantátu duhovky.
Prognóza onemocnění:
Lidé s aniridií mají špatný zrak a již v období mezi 10. až 20. rokem se objevuje glaukom. Ne u všech se však rozvine. U většiny však dochází k postupnému zhoršování až ztrátě zraku.