Bartterův syndrom je vzácné geneticky podmíněné onemocnění, jež se vyznačuje vadou v tlustého úseku vzestupného ramene Henleovy kličky, což má pak za následek nízkou hladinu draslíku v krvi a zvýšené pH krve a nízký krevní tlak. Bartterův syndrom je přitom možné rozdělit na novorozenecký a klasický. S Bartterovým syndromem velmi úzce souvisí i Gitelmanův syndrom.
Obsah článku
Co je Gitelmanův syndrom
Gitelmanův syndrom je autozomální recesivní porucha ledvinových kanálků. Nemoc se vyznačuje nízkou hladinou draslíku a hořčíku v krvi, sníženým vylučováním vápníku v moči, zvýšeným pH krve. Choroba je způsobena mutacemi genu, což má za následek nesprávného fungování thiazidového symportéru chloridu sodného, který se nachází v distálním tubulu ledviny. Má to vliv na řízení vylučování elektrolytů. Moč je proto hustší, koncentrovanější a má sklon k tvorbě kamenů.
Bartterův syndrom a projevy
V 90% případů se novorozenecký typ projeví během 24. a 30. týdne těhotenství, a to nadbytkem plodové vody. Po narození si pak můžete všimnout, že dítě nadměrně pije i močí. Pokud by však dítě nedostalo dostatečné množství tekutin, mohlo by být ohroženo na životě. Asi 85% kojenců likviduje nadměrné množství vápníku močí, což však může vést k tvorbě ledvinových kamenů. Vzácně to může vést až k selhání ledvin.
Klasický Bartterův syndrom
Klasický Bartterův syndrom se projeví v průběhu prvních dvou let života. Diagnostikován je však obvykle až ve školním věku, mnohdy však ještě později. I tyto děti trápí sklon k dehydrataci, časté močení, velké žíznění, ale i normální nebo jen mírně zvýšené vylučování vápníku a tvorba ledvinových kamenů. Děti dále mají zpomalený růst a mohou zvracet. Děti dále trápí nízká hladina draslíku v krvi, alkalóza, normální nebo nízký krevní tlak, zvýšený plazmatický renin a aldosteron. Pokud je nemoc léčena, může být funkce ledvin zcela normální, někdy se však mohou dopracovat až k selhání ledvin.
Diagnostika
Nemocní s Bartterovým syndromem mají stejné problémy jako ti, co užívají diuretika. Trápí je tedy nízká hladina vápníku, metabolická alkalóza, normální až nízký krevní tlak. Objevit se může i chronické zvracení a také i nedostatek hořčíku.
Lékař provede diagnostiku vytvořením osobní i rodinné anamnézy, fyziologickým vyšetřením a dále pak vyšetřením moči a krve, provedením ultrazvuku ledvin a její biopsie.
Léčba
Základem léčby je dodání chybějících minerálů. Dále se užívá spironolakton. Nutné je zabránit dehydrataci, takže je zapotřebí mít neomezený přístup k vodě. Někdy mohou pomoci nesteroidní léky skupin NSAID, spolu s léky na ochranu žaludku. Důležité jsou i inhibitory angiotenzin konvertujícího enzymu (ACE).
Jaká je prognóza?
Včasná diagnostika a správně nasazená léčba u děti s klasickým Bartterovým syndromem může zlepšit celkový stav, růst i intelektuální vývoj. Na druhé straně může trvalá nízká hladina vápníku a sodíku vést k progresivní tubulointersticiální nefritidě, což pak vede k selhání ledvin. U včasné léčby nerovnováhy elektrolytů u nemocných s klasickým typem syndromu, je prognóza dobrá.
