CADASIL je autozomálně dominantní mozkové arteriopatie s podkorovými infarkty a leukoencecefalopatií (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy). Název je to složitý a skrývá geneticky podmíněné dědičné onemocnění, při kterém dochází ke špatnému vývoji cév a dochází k infarktům drobných tepen, což poškozuje bílou hmotu mozku. Onemocnění se nejčastěji projeví ve věku nad 30 let. Postupně dochází ke zhoršování stavu, jak se zvyšuje poškození mozku. Typicky je narušena chůze, rovnováha, objevuje se demence a mnoho dalších obtíží.
Obsah článku
Příčina vzniku CADASIL:
CADASIL je způsobeno mutacemi v genu, který se jmenuje NOTCH3 a nachází se na 19. chromozomu. Poškozeny mohou být různé oblasti genu. Bílkovina, kterou gen kóduje, plní funkci buněčného membránového receptoru, který se zapojuje do dělení buněk a vývoje cév. Pokud je v genu mutace cévy se vyvíjejí špatně. Bílkovina se hromadí v membráně hladké svaloviny, která se nachází ve stěnách tepen. Nemoc postihuje všechny tepny, ale nejvíce právě ty v centrální nervové soustavě.
Typy CADASIL:
Rozeznávají se tři subtypy této nemoci. Ty se od sebe odlišují některými příznaky.
- hlavní jsou tranzitorní ischemie v mozku, poškození podkorových oblastí s demencí, je přítomná mutace v genu NOTCH3
- je vzácnou formou CADASIL. Dominují migrenózní příznaky a poškození mozkových funkcí
- tento subtyp provázejí velmi silné migrény a poruchy psychiky, včetně psychóz
Příznaky:
Příznaky se začínají objevovat v dospělém věku. Nejčastěji se jedná o
- ataky migrén
- ataxie (porucha koordinace pohybů)
- opakující se mozkové infarkty
- inkontinence
- poruchy sluchu, zraku
- poruchy řeči
- apatie
- psychózy
- pokles mozkových funkcí a demence
- narušení srdečních funkcí a infarkty srdce
Diagnostika CADASIL:
Díky typu dědičnosti, tj. autozomálně dominantní, je možné vytipovat rizikové jedince ještě před nástupem nemoci. Pokud je jeden z rodičů postižený touto nemocí je 50% šance, že tuto nemoc budou mít i potomci, a to nezávisle na pohlaví. Mohou onemocnět muži i ženy.
Pro potvrzení nemoci je možné provést genetické vyšetření, které odhalí mutaci v genu NOTCH3.
Na sledování postupu nemoci je možné provádět zobrazovací vyšetření centrální nervové soustavy, tj. např. magnetickou rezonanci.
Léčba:
Nemoc není v současné době možné vyléčit. Je možné podávat podpůrnou léčbu, aby se zpomalil postup nemoci a ulevilo od problémů.
Pro snížení rizika mozkových infarktů je možné podávat léky snižující riziko vzniku trombů např. kyselinu acetylsalicylovou.
Migrény se řeší standardní léčbou, tj. léky proti bolesti, či klasická antimigrenika.
Pokud má pacient také vysoký tlak či vysoké hodnoty tuků v krvi, je nutné tyto nemoci léčit, neboť zhoršují stav cév a urychlují postup nemoci. Podávají se antihypertenziva a hypolipidemika.
V současné době probíhají i experimenty s některými léky, které by mohly pacientům pomoci.
