Caroliho syndrom je vrozenou vadou trávicího traktu, která se týká cystického roztažení intrahepatálního žlučového stromu. Jde o velmi vzácné dědičné onemocnění, jež se vyznačuje cystickým roztažením žlučovodů v játrech.
Existují dva typy Caroliho onemocnění:
Ten první je fokální, neboli jednoduchá verze, Caroliho onemocnění, jež se sestává z abnormálně rozšířených žlučovodů postihujících izolovanou část jater- A ten druhý typ je více difuzní, čili více komplikovaný, protože tato forma, je navíc spojena také s portální hypertenzí a vrozenou jaterní fibrózou. Tento typ je pak často označován za Caroliho syndrom.
Obsah článku
Jak se vrozená vada projevuje
K prvním příznakům Caroliho syndromu patří: horečka, občasná bolest břicha a zvětšená játra. Občas se může objevit i žluté zbarvení kůže. Syndrom se obvykle objevuje v souvislosti s dalšími vrozenými chorobami, jakými jsou třeba: polycystická choroba ledvin, cholangitida, žlučové kameny, žlučový absces, sepse, cirhóza jater, selhání ledvin a cholangiokarcinom. Ten se objevuje až u 7%. Lidé s tímto onemocněním jsou všeobecně 100x více ohroženi cholangiokarcinomem než běžná populace. Po odhalení těchto nemocí je pak jednodušší odhalit i Caroliho nemoc.
Příčina
Jde o genetickou příčinu. Ženy jsou k onemocnění více náchylné. Rodinná anamnéza vypovídá, že k onemocnění mají větší sklon tam, kde se objevuje onemocnění ledvin a jater. Genetický základ pro vznik Caroliho nemoci a syndromu není definován. Nejvíce se vyskytuje v Asii, kde je diagnostikována u osob mladších 22 let. Jsou známé případy kojenců i dospelých. Se zdokonalujícími se lékařskými zobrazovacími technologiemi se diagnostický věk snižuje.
Diagnostika
K odhalení dojde s pomocí moderních zobrazovacích technik, které jsou schopny zobrazit žlučový strom bez potřeby invazivního zákroku. Běžné onemocnění je omezeno na levý lalok jater. CT, rtg a MRI ukazuje zvětšené žlučovody v játrech z důvodu ektázie. Na ultrazvuku je vidět tubulární rozšíření žlučovodů. K rozlišení mezi kameny a rozšířenými dukty je nutné použít CT s vysokým kontrastem. Mnohdy plynatost a trávicí návyky bohužel znemožňují získání čistého obrazu na ultrazvuku, a proto je Ct velmi dobrou náhradou. Caroli je běžně potvrzen potom, co je vidět, že stěna intrahepatálního žlučovodu má výčnělky, které jsou jasně vidět jako centrální tečky nebo lineární pruh.
Léčba
Léčba se odvíjí od klinických příznaků a lokalizace abnormality. Pokud je jen v jednom jaterním laloku, hepatektomie pak zmírňuje příznaky a odstraňuje i riziko vzniku rakovinového onemocnění. K léčbě zánětu žlučovodu se pak používají antibiotika, na hepatolitiázu kyselinu ursodeoxycholovou. Provádí se konzervativní nebo endoskopická terapie. Může být proveden vnitřní biliární bypass a v některých případech může dojít i na transplantaci jater. Pravidelně se provádí kontroly, které zahrnují ultrazvuk i jaterní biopsii.
Prognóza
Úmrtnost je spojena s komplikacemi. Potom, co se objeví cholangitida, pacienti obvykle umírají během 5 až 10 let.
