CHARGE syndrom byl poprvé popsán v roce 1979. Tehdy ji popsali doktoři B.D.Hall a H. Hinter. Jde o vrozenou genetickou nemoc. Kdy se děti vyznačují typickým vzhledem i projevy. ⅔ z případů je způsobena genetickou mutací CHD7.
Je to jednou z hlavních příčin vrozené hluchoslepoty. Objevuje se u všech národů. Protože se někdy objeví i tam, kde v rodině není žádný záchyt, je zde otázka toho, zda na její vznik nesouvisí s teratogeny. Zatím to však nebylo prokázáno. Název pro toto onemocnění vzniklo v roce 1981, kdy lékařka R. Pagon označením CHARGE syndrom zastřešila 6 hlavních příznaků této choroby.
Jak to vypadá?
Děti s CHARGE syndromem se rodí se srdečními vadami, poruchami očí, atresií nosních choanaem (neprůchodnost nosního otvoru), časté jsou rozštěpy rtu a patra, píštěle jícnu, retardací růstu, vývoje, močovými a genitálními abnormalitami a jinými abnormalitami. Děti mají problémy v komunikaci, dýchací potíže, poruchy polykání, problémy s rovnováhou. Velmi často se u nich objevuje hluchoslepota. Vyznačují se čtvercovým obličejem s širokým čelem, klenutým obočím, velkými oči, malými ústy a nesouměrným obličejem. Jejich chování je kompulzivní. Jde o velmi vzácné onemocnění, které se objeví u 0,1 až 1,2 dětí na 10 000 živě narozených dětí. Tyto děti musí do třech let podstoupit celou řadu rozličných zdravotních zákroků. 10-20% z nich zemře v raném dětství. Díky zlepšující se medicíně se však toto číslo neustále snižuje. Může za to hlavně zlepšování v kardio medicíny.
Co symbolizuje CHARGE syndrom
C – coloboma – rozštěp oční tkáně, nervu, duhovky nebo rohovky. Rozštěp přitom může být jednostranný, ale i oboustranný. Objevit se může micropthalmus a anaopthalmus.
H – heart deffect – čili srdeční vady a poruchy. Nejčastěji jde o Falotovu tetralogii nebo defekt komorového septa. Ohrožují život dítěte.
A – atresie, stenosis – neprůchodnost zadního nosního otvoru, což dítěti způsobuje problémy s dýcháním. Dá se to však operativně vyřešit.
R – retardation of frowth and/or development – retardace růstu a vývoje, přitom porodní váha i délka je normální. Změny a nedostatky ve vývoji jsou obvykle způsobeny se srdečními komplikacemi a problémy s polykáním a také i častým pobytem v nemocnici. Situaci komplikuje přítomnost postižení zraku a sluchu. Někdy se objeví poruchy růstových hormonů i mentální postižení.
G – genital and/or urinaly – problémy s pohlavím a močovým systémem. Chlapci mají malý penis, nesestouplá varlata, hypospadie. Děvčata mají zase malé pysky, časté problémy s ledvinami, močovodem a nedostatek sexuálních hormonů.
E – ear – je spojeno s unikátní deformací ušního boltce a sluchovými vadami. Mohou tu být i zúžené ušní kanálky, sklon k zánětu středouší.
