Ciliární dyskineze je charakterizována narušením funkce řasinek, které se nacházejí v dýchacích a méně také v pohlavních cestách. Řasinky plní v dýchacích cestách mnoho funkcí. Jejich pohyb podporuje posouvání hlenu, který je produkován buňkami sliznice, na povrchu sliznice, aby se dostal do míst, odkud může být vykašlán. Kumulace hlenu v dýchacích cestách totiž zhoršuje funkce dýchacích cest a zvyšuje riziko infekcí.
Obsah článku
Druhy ciliárních dyskinezí:
Ciliární dyskineze dělíme podle toho, jak vznikají do dvou skupin. Dělíme je na primární, které jsou vrozené, geneticky podmíněné, a na sekundární, které jsou způsobené v průběhu života, člověk se s poruchou nenarodí.
Primární ciliární dyskineze:
Jedná se vrozené, genetické onemocnění, které se projeví nedlouho po narození dítěte. Nemoc je nevyléčitelná, a jen se mírní příznaky, které ji provázejí.
U dětí se časně po narození objeví dechové obtíže, neboť vinou nefungujících řasinek není z dýchacích cest odstraněna plodová voda. Stav může být natolik závažný, že je nutné novorozenci podávat kyslík.
Děti se také často rodí s rozdílným uložením orgánů. Jelikož řasinky během embryonálního vývoje podporují pravolevé uložení orgánů. Tyto děti mohou mít např. srdce vpravo a játra vlevo.
Příznaky v dalších dnech po porodu:
V následujících dnech, týdnech se objevují problémy v podobě rýmy, která však nepolevuje, je trvalá. To je spojené s častějšími infekcemi nosu i vedlejších nosních dutin. Ty musí být často přelečovány antibiotiky.
Krom zánětu v oblasti nosu se objevují také záněty středního ucha, v němž se tvoří tekutina, která je ve zdravém uchu posouvána řasinkami do Eustachovy trubice a do oblasti nosohltanu. V případě poškození řasinek se tekutina ve středním uchu kumuluje.
Dále jsou postiženy i dolní cesty dýchací. Děti trpí trvalým vlhkým kašlem. Větší děti je možné naučit nahromaděný hlen vykašlat. Nahromaděný hlen je živné prostředí pro vznik infekcí, ale také poškození dýchacích cest, které se při jeho kumulaci mohou vyklenovat a vznikají “rozšířeniny” naplněné hlenem, tj. bronchiektázie.
Pacienti trpávají také poruchami plodnosti. U mužů to bývá porucha pohyblivosti spermií a u žen jsou častější mimoděložní těhotenství.
Sekundární ciliární dyskineze:
Sekundární ciliární dyskineze není vrozená, ale může být způsobená mnoha faktory. Epitel dýchacích cest a tedy i řasinky jsou náchylné na poškození. K tomu může dojít např. při virových infekcích nebo při jícnovém refluxu, kdy často dochází ke vdechnutí kyselého obsahu žaludku, který se vrací zpět do jícnu a ústní dutiny. Po úpravě stavu se však může funkce řasinek obnovit. Stav tedy může být dočasný.
Diagnostika ciliárních dyskinezí:
K diagnostice ciliárních dyskinezí se může provést více druhů vyšetření. Jedním z nich je měření koncentrace nosního oxidu dusnatého, která je u pacientů snížená.
Důležité je hlavně vyšetření pohybu řasinek, které je možná pomocí videomikroskopie. To se provádí tak, že se odebere vzorek sliznice, nejčastěji z nosu, je to nejméně invazivní, vloží se do živného média a pomocí mikroskopu, který vytváří až 250 snímků za minutu se sleduje pohyb řasinek. Je tak možné odhalit nejen nepohyblivost, ale také poruchy v pohyblivosti.
Je také možné vyšetřit strukturu řasinek, a to pomocí transmisní elektronové mikroskopie.
Genetické vyšetření se provádí zřídka, neboť nemoc může vyvolat mnoho mutací.
Léčba:
V případě sekundárních dyskinezí je důležité odstranit příčinu, která řasinky poškozuje.
Primární dyskineze je neléčitelná a je založené na dechové rehabilitaci a časné léčbě infekcí. Pokud u pacienta vzniknou lokalizované bronchiektázie, je možné provést jejich odstranění, tj. resekovat část plic. U těžkých případů je léčbou transplantace plic.
