Costello syndrom je vzácné genetické onemocnění. Jedná se o faciokutaneoskeletální syndrom, tj. postihuje obličej, pokožku a kosti. Provází ho mentální retardace a zvýšené riziko vzniku nádorových onemocnění. Syndrom poprvé popsal doktor Jack Costello v novozélandské nemocnici v roce 1977.
Genetická analýza odhalila, že se se syndromem pojí nejméně 5 různých mutací (stále se hledají další možné mutace) v genu HRAS na chromozomu 11. Tento gen je známý jako proto-onkogen, tj. jeho aktivita zvyšuje riziko vzniku nádorů. Produkt tohoto genu, tj. protein H-Ras reguluje buněčný růst a dělení. V případě Costello syndromu je aktivita genu zvýšená, je tedy i vyšší produkce proteinu H-Ras.
Obsah článku
Příznaky Costello syndromu:
Již po porodu je možné tento syndrom diagnostikovat, zmíněné znaky přetrvávají do dospělosti. Navíc děti bývají větší, těžší, ale v dalších měsících rostou pomaleji.
Děti mají v oblasti hlavy tyto změny:
- oči dále od sebe (více po stranách hlavy; hypertelorismus)
- kožní záhyb horního víčka, který překrývá vnitřní koutek (epikantus)
- krátký široký nos
- plné tváře, kde se hromadí tuk
- velké silné rty
- masivní ušní boltce atd.
Postižení kůže:
- kůže bývá tmavší
- je patrné vyšší ochlupení
- je volná, hlavně na rukou a nohou
- má větší elasticitu
- je jemná a hlubšími rýhami
- více se potí
Postižení vlasů:
Vlasy bývají kudrnaté, ale jemné a velmi rychle dochází k vypadávání vlasů hlavně v oblasti temene.
Postižení skeletu:
Změny jsou patrné také na skeletu.
- prsty bývají kolíkovité s širokými konečky,
- je patrné rozvolnění kloubů, je však omezená pohyblivost v oblasti loktů.
- nohy bývají ploché a objevuje se hákovitá noha, tj. pedes calcaneovalgi.
- kratší, přisedlý krk
Postižení orgánů:
Orgánové změny jsou patrné na srdci, různé druhy kardiomyopatií, poruchy srdečního rytmu atd. Ty mohou také vést k úmrtí v prvních týdnech po porodu.
Postižení mozkových funkcí:
Mentální retardace je poměrně značná, osoby mívají kolem IQ kolem 50 bodů. Typická bývá euforická, radostná nálada.
Riziko vzniku nádorů:
U Costello syndromu se zvyšuje riziko vzniku nádorových a nenádorových novotvarů. Často se vytvářejí nezhoubné výrůstky papilomy, a to hlavně v oblasti nosu a úst. Z maligních nádorů jsou to nejčastější nádory vycházející s měkkých tkání, např. svaloviny, tj. rhabdomyosarkomy. Vyskytují se však také nádory postihující nervy, tj. neuroblastomy.
Diagnostika:
Diagnózu je možné určit téměř okamžitě po narození, viz typické znaky Costello syndromu. 
Pro potvrzení je provedeno genetické vyšetření.
Léčba:
Costello syndrom je neléčitelný stav. Je možné předcházet komplikacím a léčit nádorová onemocnění, pokud se objeví. Zvažuje se však podávání léků, které ovlivňují H-Ras, např. lovastatin, nebo inhibitory farnesysltransferázy atd.
