Crouzonův syndrom je jedno z označení, které může definovat genetickou poruchu. Jedná se o jednu z forem kraniosynostózy u které dochází k předčasné fúzi vláknitých vazů mezi určitými kostmi lebky. Správně je také označení kraniofaciální dysostóza, kraniostenóza typu Crouzon, Vogtův syndrom, dysostosis craniofacialis hereditaria, dysostosis crani-orbito-facialis nebo také Crouzonova kraniofaciální dysostóza.
Syndrom je pojmenován po francouzském lékaři Louisi Edoardovi Octaviovi Crouzovi, který nemoc poprvé popsal v roce 1912. Poznamenal dokonce i to, že má genetický základ.
Za vznik může mutace v genu profibroblast growth factor receptor-2. Problém je dědičný a existují i jeho vzácnější variace.
Obsah článku
Příznaky Crouzonova syndromu
Hlavním příznakem je věžovitá lebka s širokým čelem, vysokým hrbolem v oblasti velké fontanely. Za to může předčasný srůst šípového švu. K dalším příznakům pak patří vystouplé oční bulby, široce od sebe postavené oči, osa očních víček směřuje od středu směrem dolů, je zde rozbíhaví šilhání, menší horní čelist. Může to být spojeno s poruchami sluchu. Děti jsou náchylné k zánětům očních spojivek i slzných kanálků. Mohou mít problémy se zrakem. Dotýkat se jich mohou různé zrakové abnormality. Typické pro ne je i zakřivený nos a neobvykle ploché nebo nedostatečně rozvinuté tváře, mají krátký horní ret a malou horní čelist. Objevit se může dokonce i rozštěp rtu nebo patra. Problémy mají i se zuby. U 30% se může vyvinout hydrocephalus.
Koho syndrom postihuje?
Syndrom postihuje muže i ženy. Více se však objevuje u mužů. Jde o atosomálně dominantně se dědící syndrom. Pokud ho má jeden z rodičů, je vysoce pravděpodobné, že jej zdědí jak synové, tak i dcery a to riziko je 50%. Pokud zmutovaný gen nedostaly, ani ony už ho pak dále nepřenášejí. Výskyt se odhaduje zhruba 4 na 100 000 lidí. Nejde zase o tak vzácný syndrom, jak by se možná dalo očekávat. Syndrom je nutné v útlém věku řešit operací lebky. Pokud se operace provede, děti se dožívají normálního věku. Zůstává jim však podkus a mají problém s ukousnutím potravy.
Další projevy Crouzonova syndromu
Velmi často se u nich v pubertě objevuje zvýšené pigmentové zbarvení kůže v oblasti krku, břicha, hrudníku, prsou, očních víček, nosních dírek, pod pažemi a okolo úst.
Diagnostika
Diagnostika je velmi často spojena s prohlédnutím dítěte hned po narození. Má zcela typický vzhled. K potvrzení se pak používá rtg. lebky, provedení DNA analýzy, MRI vyšetření nebo CT.
Léčba
Základem úspěšné léčby je chirurgické zabránění toho, aby došlo k předčasnému uzavření švů lebky, což výrazně poškozuje vývoj mozku. Bez této léčby hrozí mentální retardace, slepota i hluchota. Pokud tato operace proběhne, děti pokračují v normálním životě.
