Domů Nemoci Cystická fibróza: příznaky u dětí

Cystická fibróza: příznaky u dětí

Cystická fibrózaCystická fibróza je vážné, geneticky podmíněné onemocnění, které postihuje dýchací systém a zažívací trakt lidského organismu. Zdravotní potíže, které onemocnění přináší, způsobuje jediná chyba v lidské genetické informaci. Onemocnění je vrozené, a i přes všechnu vyspělost a snahu dnešní moderní medicíny nebyl doposud vynalezen způsob, jak ho efektivně léčit. Cystická fibróza navíc patří mezi nejčastější vrozená onemocnění, a i proto je důležité se s ním seznámit.

Co je cystická fibróza?

Cystická fibróza je vrozené, geneticky podmíněné, a tudíž i dědičné onemocnění. Odpovědná je za něj genetická mutace dvou genů, které zajišťují správnou funkci přenašečů pro ionty a soli skrz buněčnou membránu. Poruchy funkce těchto přenašečů se odrážejí nejvíce na dýchacím a trávicím systému. Tkáně těchto traktů jsou za normálních okolností pokryty řídkým hlenem, který hraje významnou úlohu v boji s infekcemi. Pokud však přenašeče nefungují správně, tvoří se hlen mnohem hustší, který ztěžuje dýchání a nedokáže bojovat s infekcemi. Postižené orgány, nejčastěji plíce a střeva, ale i slinné žlázy a slinivka, jsou náchylné ke chronickým infekcím, které je značně poškozují, což vede až k jejich selhání. Pokud je mutací postižen pouze jeden ze dvou genů, které jsou za funkci přenašečů zodpovědné, člověk cystickou fibrózou neonemocní, ale stává se jejím přenašečem. Udává se, že tím je každý pětadvacátý z nás. Nemoc je navíc poměrně častá – postihne až 1 dítě z 3000 narozených jedinců. Postižení se dožívají přibližně 30ti let, což není příliš optimistické, avšak ve srovnání s minulostí je to stále poměrně vysoký věk.

Příznaky onemocnění

Příznaky onemocnění jsou pro cystickou fibrózu poměrně charakteristické. Nemocný trpí častými a chronickými infekcemi dýchacích cest, spojené zpravidla s neustálým pokašláváním. Záněty je tkáň plic destruována, což končí jejich fatálním selháním. Pacienti trpí také obtížemi s trávicím traktem – časté jsou průjmy a zácpy. Charakteristickým symptomem jsou i vysoké koncentrace sodíku a chlóru v potu nemocného, čehož se využívá při diagnostice onemocnění. Pacienti také dorůstají menšího vzrůstu a objevit se u nich mohou i tzv. paličkovité prsty s rozšířenými koncovými články. Typické je i pomalé přibývání na váze u dětí a neplodnost u mužů.

Léčba onemocnění

Mutaci genů, které cystickou fibrózu způsobují, zatím nedokáže ani dnešní vyspělá medicína předcházet. Doposud se nepodařilo tuto mutaci eliminovat tak, aby se již nevyskytovala. Genetické poruchy tohoto typu proto nelze vyléčit, lze pouze předcházet častým infekcím, které postupně zhoršují pacientův stav. K tomu je určena intenzivní (denní) inhalační a rehabilitační léčba, která očišťuje dýchací cesty a zlepšuje tím jejich průchodnost. Pokud se přesto infekce objeví, je nutné ji okamžitě léčit antibiotiky podávanými žilně. Trávicí enzymy musí být uměle dodávány ve formě léků, propustnost střevní stěny je podporována příjmem vitamínů, a pokud je postižena i slinivka, je nutné její funkci nahrazovat inzulínem.

Rizikové faktory a možnosti prevence

Rizikovým faktorem onemocnění je genetická výbava rodičů. Pokud jeden z rodičů nese jeden zmutovaný gen, tzn., že sám nemocný není, ale přenašečem nemoci je, existuje 50% pravděpodobnost, že jeho dítě bude mít cystickou fibrózu. Pokud i druhý partner ponese jeden špatný gen, genetická informace se zkombinuje a narozené dítě bude nemocné. Genetické predispozice k onemocnění lze u partnerů vyšetřit, a pokud se prokáže, že jsou zmutované geny přítomny, navrhují se jiné nerizikové způsoby početí (oplodnění ve zkumavce). U narozeného dítěte s cystickou fibrózou je nutná co nejčasnější diagnóza, aby se s dítětem začalo preventivně rehabilitovat a předcházelo se tak rizikům infekce. Diagnóza se u miminek, která mají k onemocnění předpoklady, provádí testem potu na zvýšené koncentrace sodíku a chlóru a také genetickým vyšetřením.

ZANECHAT ODPOVĚĎ

Please enter your comment!
Please enter your name here