Domů Nemoci Nervová soustava Dandy-Walkerův syndrom

Dandy-Walkerův syndrom

Dandy-Walkerův syndrom je vrozená malformace mozku. Již během nitroděložního vývoje dochází ke špatnému vývoji mozku a pokračuje i po narození během prvního roku života dítěte. Bývá diagnostikován u 1 z 25 až 30.000 novorozenců.

Hlavními znaky Dandy-Walkerova syndromu jsou:

  • kompletní nebo částečné nedovyvinutí vermis (středová část) mozečku
  • rozšíření čtvrté mozkové komory
  • zvětšení zadní jámy lebky

Vlivem těchto změn dochází ke zhoršení cirkulace mozkomíšního moku a jeho hromadění v mozkových komorách. Méně často se v rámci tohoto syndromu vyskytuje také špatný vývoj corpus callosum. Je to část centrální nervové soustavy, která spojuje obě mozkové hemisféry. 

Příčina vzniku Dandy-Walkerova syndromu:

Tato nemoc je vrozená a zatím není známá přesná příčina. Syndrom může být spojený s některými mutacemi v genech a abnormalitami chromozomů. Zdá se, že mutace jsou umísteny do genu FOXC1, který dokáže regulovat aktivitu jiných genů, včetně těch, které jsou zapojeny do vývoje mozku. 

U části postižených se vyskytuje trizomie chromozomu 18. Ale není jediným defektem v chromozomech. Někteří nemocní mívají trizomii chromozomu 13, 21 nebo 9.

Za Dandy-Walkerovým syndromem však mohou stát také vliv prostředí během nitroděložního vývoje, např. onemocnění matky zarděnkami nebo toxoplazmózou, vystavení teratogenům, tj. látkám, které poškozují plod. 

Příznaky:

Příznaky Dandy-Walkerova syndromu se liší dle míry postižení mozku. Objevují se již v časné dětství, kdy se zpomaluje vývoj pohybových schopností (lezení, chůze, koordinace pohybů). Typické je také zvětšení hlavičky (makrocefalie). To může být dáno také zvýšením nitrolebního tlaku vinou hromadění mozkomíšního moku (hydrocefalus), který se projevuje bolestmi hlavy, podrážděností, zvracením. Dále se vyskytuje porucha svalové koordinace, nestabilita, nekontrolované oční pohyby atd. U některých dětí se objevují také poruchy dýchání.

Syndrom je provázen narušením intelektu, ale existují i jedince, u nichž je intelekt zachován.

Narušený vývoj centrální nervové soustavy bývá doplněn o další malformace, a to hlavně srdce, obličeje, končetin a prstů a močových cest.

Diagnostika:

Syndrom je možné odhalit během pravidelných kontrol těhotných, a to pomocí ultrazvuku. Při podezření na špatný vývoj plodu se provádí aminocentéza, při němž se odebírá plodová voda, z níž je možné vyšetřit karyotyp (chromozomy dítěte). 

Léčba dětí s Dandy-Walkerovým syndromem:

Tento syndrom není možné vyléčit. Je však možné dítěti ulevit, mírnit příznaky nemoci, což je hlavně snížení nitrolebního tlaku, který ohrožuje život dítěte. Většinu je nutné zavést tzv. shunt, kterým se je odváděn mozkomíšní mok do břišní dutiny. 

Vzhledem k tomu, že je poškození mozku u tohoto syndromu výrazné, dožívají se postižené osoby maximálního věku kolem 20 let

ZANECHAT ODPOVĚĎ

Please enter your comment!
Please enter your name here