Domů Nemoci Dětské nemoci Downův syndrom (mongolismus): příznaky, diagnostika

Downův syndrom (mongolismus): příznaky, diagnostika

Downův syndromVrozené vývojové vady jsou poměrně častou příčinou zdravotních problémů, které obecně snižují kvalitu lidského života. Jisté znevýhodnění pociťují i lidé s onemocněním, které nazýváme Downův syndrom. Downův syndrom řadíme mezi geneticky podmíněné nemoci, které nejsme ani v současnosti schopni léčit. Výskyt této nemoci navíc není nijak vzácný a s narůstajícím věkem matky dítěte se riziko tohoto postižení zvyšuje až k alarmujícímu počtu jednoho nemocného dítěte ze sta.

Popis onemocnění

Nemoc byla poprvé popsána již v roce 1862 anglickým lékařem Johnem Langdonem Downem, avšak její příčina byla objevena až o století později vlivem rozvoje lékařské genetiky. Downův syndrom je geneticky vrozené onemocnění, způsobené trizomií 21. páru chromozomů. Zdravý člověk má v tomto páru 2 chromozomy, nemocný Downovým syndromem má tyto chromozomy zmnoženy do počtu tří. Genetická informace tak neobsahuje obvyklý počet 46 chromozomů (2×23), ale 47. Tato jediná chybně vytvořená „součástka“ genetického kódu pak vyvolá mnohé příznaky, typické pro Downův syndrom. Hlavním rizikovým faktorem pro postižení Downovým syndromem je věk matky při porodu jedince. Výskyt nemoci se za normálních podmínek odhaduje na postižení 1 novorozence z 900. Čtyřicetileté maminky však porodí takto nemocné dítě až v počtu 1 ze 100. Z hlediska prevence Downova syndromu je proto považován za ideální věk matky mezi 20-24 lety. Za povšimnutí také stojí fakt, že výzkumy nenaznačují, že by věk otce hrál v této problematice nějakou roli.

Značnou výhodou této vady je, že ji lze diagnostikovat již před narozením dítěte. Zvláště u matek starších 35 se praktikují různá cílená prenatální (předporodní) vyšetření, která dokážou jednoznačně určit případné postižení dítěte. Downův syndrom lze poznat při odběru plodové vody (amniocentéze) či  vzorku pupečníkové krve. V případě, že se rodičům již narodilo jedno dítě s tímto onemocněním, je na místě provést rozbor genetické informace obou rodičů. Plod s Downovým syndrom někdy lékař rozpozná i při rutinním vyšetřením ultrazvukem. Při potvrzení trizomie je těhotné nabídnuto ukončení těhotenství; po etické stránce je toto přerušení nedořešenou otázkou, se kterou se musí vyrovnat každý rodič sám.

Příznaky Downova syndromu

Pokud není vada diagnostikována ještě před porodem, lze ji velmi snadno poznat i v prvních dnech života novorozence. Po fyzické stránce patří s mezi hlavní příznaky svalová hypotonie novorozence, stav, kdy se projeví snížené napětí ve svalech. Na pohled má dítě malou postavu, „krátkou“ lebku, ploché záhlaví, níže postavené ušní boltce nepřirozeného tvaru, kulatý obličej a krátký krk s jakoby přebývající kůží. V očích jsou na okraji duhovky pozorovatelné tzv.  Brushfieldovy skvrny – malé bílé nebo žluté tečky. U nemocných s Downovým syndromem se také vyvine nápadně velký jazyk, který se mnohdy nevejde do úst a způsobuje, že nemocní mají ústa často pootevřená. Mezi vnitřním koutkem a kořenem nosu se táhne typická kožní řasa, vyvolávající dojem šikmých očí a mongoloidního vzhledu. Postižení Downovým syndromem je také pravděpodobně nejčastější příčinou mentálních retardací. Inteligenční kvocient těchto pacientů je snížen na hodnoty 30 – 60 bodů, psychomotorický vývoj jedince je proto oproti zdravým dětem opožděný. Charakteristická je pro jejich vývoj i hyperaktivita, projevující se roztěkaností, výbušností, nesoustředěností, neklidností a přehnanou aktivitou. Pacienti s Downovým syndromem mohou trpět i dalšími vrozenými vadami, např. srdce. Variabilita projevů však může být u různých jedinců vysoká.

Léčba Downova syndromu

Downův syndrom nelze v současnosti žádným způsobem vyléčit. Léčba spočívá pouze v diagnostice a chirurgickém řešení přidružených srdečních i jiných vrozených vad, ale nic jiného nezmůže. Pro nemocné s Downovým syndromem jsou proto nejdůležitější systematicky vedené terapie, které se podílí na rehabilitaci fyzické i duševní kondice. Postiženým je nabídnut individuální vzdělávací přístup a velkou roli hraje také výchova rodičů.

ZANECHAT ODPOVĚĎ

Please enter your comment!
Please enter your name here