Diagnóza Ehlersův-Danlosův syndrom skrývá velmi vzácnou chorobu, která je spojená s extrémně volnými klouby, křehkou nebo pružnou kůží. Objevuje se v rodinách.
Obsah článku
O ehlersově-danlosově syndromu
Ehlersův-Danlosův syndrom je spojen se skupinou zděděných poruch, které ovlivňují pojivové tkáně a pak také i kůži, klouby a stěny cév. Pojivová tkáň je komplexní směsí bílkovin a dalších látek, které mají vliv na pevnost a pružnost základních struktur v těle. Lidé s tímto syndromem mají obvykle příliš pružné klouby a pružnou, ale křehkou pokožku. To může představovat problém, když potřebujete sešít, kůže není dostatečně silná, aby stehy udržela. Závažnější podoby mohou být spojeny i s praskáním stěn cév, střev a dělohy.
Jak se syndrom projevuje
Ve skutečnosti existuje mnoho různých typů Ehlersova-Danlosova syndromu. Ty mají pak i různé projevy. K těm nejběžnějším příznakům však patří: Příliš pružné klouby, protože pojivová tkáň, která drží klouby pohromadě je volnější a tak se mohou dostat až za normální rozsah pohybu. Bolesti kloubů a vykloubení kloubů jsou de facto na denním pořádku. Objevují se poměrně často. Mají pružnou kůži. Oslabená pojivová tkáň dovoluje pokožce, aby se natáhla více než to je obvyklé. Kůže je jemná, sametová a křehká. Poškozaná se nehojí dobře. Stehy se vytrhnou. Hojí se s jizvami, které jsou tenké a zvrásnění. Nejběžnější typ je hypermobilní EDS.
Cévní EDS
Lidé s EDS mají charakteristické rysy obličeje v podobě tenkého nosu, tenkého horního rtu, malých ušních lalůčků a prominentních očí. Mají tenkou průsvitnou pokožku, pohmoždí. Má sklon k modřinám. Prasknout může jakákoli žíla, tedy i tepna a to i u srdce. To pak ale může být fatální. Cévní typ může oslabit stěny dělohy a tlustého střeva, které mohou prasknout.
Příčiny výskytu
Nemoc je spojena s genetikou. Některé jsou zděděné a přenášeny na dítě. Hypermobilní syndrom se přenese v 50%, pokud ho jeden z rodičů má.
Komplikace
Komplikace se odvíjí od typu syndromu a také doprovodných příznaků. U hypermobilních kloubů se mohou objevovat velmi snadno vzniklé vykloubeniny a pak následně i artritida. Pokožka může být posseta jizvami. U cévního typu je zde riziko prasknutí hlavních cév a také i orgánů. Rizikové je i těhotenství.
Prevence
V rodině, kde tato nemoc je je vhodné absolvovat genetické kolečko, který vám pomůže zhodnotit rizika a úskalí v případě narození dalšího potomka.
Léčba
Bohužel syndrom nejde vyřešit a vyléčit. Jediné možné je řešit příznaky a zmírnit situaci a zabránit vzniku komplikací.
Spojeno to může být s úříváním léků na bolest, na vysoký krevní tlak a velmi důležitá je i pravidelná rehabilitace. Vhodné je posilování svalů a stabilizace kloubů. Pomoci vám může i s výběrem těch správných ortéz.
Někdy se stav neobejde bez chirurgického řešení a to hlavně v případech, kde byl kloub poškozen již opakovaně.
Velmi důležité, abyste i vy sami změnili svůj životní styl a snažili se vyhnout zbytečnému zranění. Některé sporty jsou pro vás nevhodné. Vhodná je chůze, plavání, tai chi, rekreační jízda na kole, chodící pás. Dejte si pozor při čištění zubů. Vyvarujte se žvýkaček. Noste podpůrnou obuv. Spěte na hustých pěnových matracích a tělově tvarovaných polštářích.
