Domů Nemoci Nervová soustava Fahrova nemoc

Fahrova nemoc

Fahrova nemoc je vzácná dědičná porucha, které se projeví ve středním věku. Postihuje častěji muže než ženy. Je charakterizovaná přítomností kalcifikací v mozkových cévách (ukládání vápníku do cév, ty ztrácí pružnost i svůj průměr) a mozkové tkání, hlavně v bazálních gangliích. Nemoc byla poprvé popsána v roce 1930 neurologem Theodorem Fahrem u 81letého muže s demencí, neschopností pohybu a obrnou.

Příčiny vzniku Fahrovy nemoci:

Fahrova nemoc dle všeho může mít dva původy.

  • Genetický, kdy jde mutace v určitých genech, a negenetický (sekundární).
  • U negenetického může být příčinou kalcifikací např. porucha funkce příštítných tělísek, které produkují hormon regulující hodnoty vápníku v krvi, parathormon. Kalcifikace však nejsou jen v mozku, ale také v srdci, ledvinách atd.

Genetický podklad nemoci je dán mutacemi v genech SLC20A2, PDGFB a PDGFRB. Je pravděpodobné, že existuje více mutací ve více genech, které mohou vést k Fahrově nemoci.

Příznaky:

Poškození cév v mozku a bazálních gangliích je provázené různorodými příznaky. Tkáň je poškozována a nedostatečně zásobená krví (kyslíkem a živinami).

  • Narušení psychiky, občas se pacient dostane nejdříve na psychiatrii, mohou mít úzkosti, deprese, psychózy
  • Pokles mozkových funkcí, demence
  • Poruchy řeči
  • Změny smyslového vnímání
  • Bolesti hlavy
  • Narušení pohybu
  • Třes, možná záměna s Parkinsonovou nemocí
  • Snížení svalového tonu
  • Epileptické záchvaty

Diagnostika Fahrovy nemoci:

Diagnostikováním se zabývá neurolog, který provede svá vyšetření. Důležitou součástí vyšetření jsou zobrazovací vyšetření, tj. CT či magnetická rezonance, které odhalí kalcifikace, jejich velikost, počet i přesné umístění. Nejčastěji se jedná o postižení oblasti bazálních ganglií a talamu, méně často se objevují kalcifikace také v mozkovém kmeni či mozečku a mozkové kůře.

Pomocí jedno protonové emisní CT vyšetření s použitím radioaktivní látky pomůže odhalit průtok krve mozkem. Ta je snížená právě v místech kalcifikací.

Léčba Fahrovy nemoci:

Pacienti jsou sledováni, jsou monitorovány jak kalcifikace, tak příznaky.

Je možné řešit právě příznaky. Nemoc není léčitelná a není možné zastavit její postup. Byla snaha odstraňovat vzniklé kalcifikace, ale nebylo úspěšné.

Pacientům může pomoci fyzioterapie, psychologická a psychiatrická léčba.

U pacientů s poruchami hybnosti a třesem se podává Levodopa jako u pacientů s Parkinsonovou nemocí. Pacienti se sníženým svalovým tonem profitují z léčby trihexifenidylem nebo botulinem. Na záchvaty vyvolané nemocí se podávají antiepileptika.

Nejlepší by bylo nalézt příčinnou léčbu, tj. genetickou s opravením mutovaných genů. Ale zatím k tomu nedošlo.

Prognóza pacientů s Fahrovou nemocí:

Prognóza pacientů závisí na postupu kalcifikací. U každého pacienta probíhá různě rychle, v jiných lokalitách. Někteří mohou být poměrně brzy velmi vážně limitováni, jiní mohou mít dlouhé roky pouze mírné příznaky.

ZANECHAT ODPOVĚĎ

Please enter your comment!
Please enter your name here