Fanconiho anémie je vrozené onemocnění postihující kostní dřeň, což je spojené s narušením tvorby krve. Nemocní mají také vyšší riziko vzniku rakovin, které postihují krev (leukémie, lymfomy, myelomy). Udává se, že Fanconiho anémie postihuje jedno dítě z cca 130000 narozených dětí.
Obsah článku
Příčiny vzniku Fanconiho anémie:
Pacienti s Fanconiho anémií jsou nositeli specifických mutací DNA, genů, které jsou odpovědné za obnovu DNA. DNA není intaktní a je v buňkách neustále poškozována, vznikají různé druhy změn, zlomů, které však umí buňka opravit, pokud fungují geny, které jsou zdrojem bílkovin, které se na obnově DNA podílejí.
Příznaky:
První příznaky se objevují již u dětí. Nejčastěji kolem 7. roku. Nemoc se však může projevit již po narození. Existují však i případy, které jsou diagnostikovány v pubertě, či dokonce v dospělosti.
- Vedoucím příznakem jsou cytopenie, tj. snížená tvorba jedné či více druhů krevních buněk. Často jsou zaznamenávány nejprve případy trombocytopenie (pokles až chybění krevních destiček), leukopenie (pokles či chybění bílých krvinek). Postupně však může dojít k úplnému selhání kostní dřeně. Krvetvorba je celkově omezená. Objevují se poruchy srážlivosti, snížená imunita, anemický syndrom z nedostatku červených krvinek.
- U dětí se také objevuje zpomalení růstu.
- Nemoc může být provázena mentálními poruchami.
- Pacienti mívají změny v obličeji: širší kořen nosu, malé rty a srostlé vnitřní koutky očí
- Častá je také hluchota.
- Nemocní mívají hnědé kožní pigmentace, tzv. kávové skvrny.
- Nemoc také provázejí různé anomálie na horních končetinách a palcích, mohou být deformované, prsty mohou chybět atd. Deformity se mohou vyskytnout také na páteři či žebrech.
- S nemocí se pojí zvýšené riziko nádorových onemocnění.
- Je snížená plodnost, zmenšeny pohlavní orgány u mužů.
Diagnostikování Fanconiho anémie:
Onemocnění se diagnostikuje z krevních vzorků. Nejprve se odebírá žilní krev. Rozborem se zjistí snížení počtů více krevních řad, tj. leukopenie, trombocytopenie, anémie atd. 
Tento nález je důvodem k provedení punkce kostní dřeně, často z oblasti hrudní kosti. V kostní dřeni jsou typické změny odpovídají poklesu tvorbě krevních elementů..
Důležité je také genetické vyšetření, jímž se odhalí mutace v určitých genech, které jsou s nemocí spojené.
Léčba:
Fanconiho anémie je vyléčitelná pouze transplantací kostní dřeně, nejlépe od příbuzného dárce. Do doby transplantace probíhá léčba za pomoci androgenů, tj. mužských pohlavních hormonů, které zlepšují krvetvorbu. Mohou ji zvýšit až o 50 %. Na tuto léčbu nejlépe reagují červené krvinky (erytrocyty). Nejhůře reagují trombocyty. Časem se však účinnost terapie snižuje.
Další možností je hematopoetické růstové faktory, jedná se o faktory, které stimulují tvorbu určitých krevních liníí.
Kromě podpory a obnovy krvetvorby je nutné léčit také nádorová onemocnění, která se u pacientů s Fanconiho anémií vyskytují často. Problém ale je, že protinádorová léčba poškozuje krvetvorbu, což je u těchto pacientů obzvláště nebezpečné.
Někteří pacienti profitují z chirurgických operací, které upravují kostní vady a malformace.
