Domů Nemoci Dětské nemoci Fenylketonurie

Fenylketonurie

Fenylketonurie je vrozená metabolická porucha, kdy organismus není schopen zpracovat fenylalanin (látku, která je stavebním prvkem bílkovin). Pokud není onemocnění ihned od narození léčeno, začne se v krvi dítěte fenylalanin hromadit, což vede k mentální retardaci. Léčba fenylketonurie je založena na dodržování velmi přísných dietních opatřeních v kombinaci se stálým lékařským dohledem.

Vrozené a genetické onemocnění

Fenylketonurie je vrozené a celoživotní onemocnění, na jehož získání hrají velkou roli genetické faktory. Skutečnost, že se fenylketonurie v rodině pacienta vyskytla, zvyšuje pravděpodobnost, že jí bude trpět také sám pacient. Jedná se o metabolickou poruchu, která znemožňuje organismu, aby zpracovával fenylalanin, stavební látku bílkovin, která je obsažena v celé řadě potravin, zejména v mléce, vejcích,  rybách a mase. Fenylalanin se hromadí v krvi, kde způsobují mentální retardaci.

Příznaky onemocnění

Mezi typické příznaky, které lze pozorovat vizuálně, patří nezájem novorozence o své okolí, což je předzvěstí mentální poruchy. Zpočátku, v prvních dnech života však nejsou u většiny dětí na první pohled přítomny žádné příznaky nemoci. Později lze u dětí pozorovat značný neklid, trhavé pohyby končetin a nápadně světlou pleť. 9 z 10 postižených dětí má plavé vlasy. Některé děti dokonce mohou trpět epileptickými záchvaty nebo kožní vyrážkou, tyto příznaky však nemusí být vždy přítomny. Obligátním znakem je však zvláštní zápach novorozence, který způsobuje právě hromadění výše zmíněné aminokyseliny v krvi. U dětí jsou postupně přítomny známky opožděného vývoje.

Diagnostika

Fenylketonurie je diagnostikována na základě krevních testů. V krvi dětí, které tímto onemocněním trpí, se objevuje zvýšená hladina fenylalaninu. K provedení orientačního testu postačí pouze několik kapek krve, která se odebírá z paty. Pokud je hladina této látky zvýšená, je třeba provést ještě další, podrobnější, testy k upřesnění diagnózy.        

Léčba fenylketonurie

Léčba fenylketonurie je založena na kombinaci přísné diety a sledování pacienta. Z jeho stravy je nutné vynechat živočišné bílkoviny, tedy mléko a výrobky z něho vyrobené- sýry, jogurty, máslo a další, ale také maso, ryby a vejce. Otázka kojení dětí nemocných fenylketonurií je velmi sporná. Dříve se lékaři přikláněli k tomu, že ani mateřské mléko, stejně jako ostatní druhy mléka savců, není pro kojence vhodné, a doporučovali krmit děti výhradně speciální formulí. V poslední době je však doporučováno maminkám fenylketonurických dětí, aby je střídavě kojily, a střídavě jim podávaly speciální výživovou formuli. Množství fenylalaninu v mateřském mléce totiž není příliš vysoké. Nadále však platí, že běžné sušené mléko je pro tyto děti nevhodné. Děti nemocné fenylketonurií jsou pod stálým dohledem lékařů, kteří dohlížejí na správný vývoj dítěte. Dítěti, které nesmí konzumovat živočišné bílkoviny, je třeba podávat speciální dietní stravu.

Výživa dětí s fenylketonurií

Požadavky na speciální výživu dětí s fenylketonurií trvají také po ukončení kojení nebo krmení z lahve. Pacienti mohou konzumovat velmi omezené množství bílkovin a v nich obsaženého fenylalaninu, pouze takové, které je jejich organismus schopen zpracovat. Pacienti nesmí konzumovat ani obiloviny. Mezi povolené potraviny pak patří ovoce, zelenina a brambory, polévky, zeleninové saláty a moučníky. Bílkoviny nutné pro vývoj získává dítě ze speciálních doplňků stravy.   

Prevence

U všech narozených dětí se v prvních dnech jejich života provádí povinné vyšetření k vyloučení nebo zjištění fenylketonurie. Pokud je onemocnění zjištěno, dítě nesmí dostávat běžné umělé mléko a v omezené míře smí dostávat mléko mateřské. Přísnou dietu spočívající ve vyloučení bílkovin pak musí člověk dodržovat po celý život. Včasná diagnostika se stala v České republice velmi účinným nástrojem prevence. Lidé trpící fenylketonurií mohou vést běžný život, mohou však konzumovat omezené množství potravin a je nutné, aby sledovali složení potravinových výrobků, které konzumují.

Foto: Freeimages.com

ZANECHAT ODPOVĚĎ

Please enter your comment!
Please enter your name here