Joubertův syndrom je vrozeným zdravotním problém, jehož vznik je podmíněn geneticky. Nemoc postihuje celý nervový systém, přesněji řečeno mozeček. Najdete ho na zadní straně hlavy a má za úkol správné cílení a koordinaci pohybů.
Joubertův syndrom v reálu postihuje mnoho částí lidského těla. Díky tomu se pak příznaky a symptomy u jednotlivých postižených liší. Odlišné jsou i mezi členy stejné rodiny. Celkem typické je pro Joubertův syndrom kombinace mozkových abnormalit, jako třeba i znak molárního zubu, který je vidět při zobrazovacích technikách mozku, čili MRI. Jde o znamení, které je důsledkem abnormálního vývoje struktur v blízkosti zadní části, včetně mozkového kmene a cerebelárního vermis. Toto pojmenování získal podle své podoby.
Obsah článku
Jak se Joubertův syndrom projevuje
Většina kojenců s Joubertovým syndromem má v kojeneckém věku nízký svalový tonus, což přispívá k potíýžím s koordinací pohybů v raném dětství. K dalším charakteristickým rysům pak patří epizody rychlého nebo pomalého dýchání v dětství a abnormální pohyby očí. Většina dětí má opožděný vývoj a mentální postižení. To se přitom může pohybovat od mírného až po těžké. K výrazným rysům patří široké čelo, klenuté obočí, pokleslá víčka, široce rozložené oči, nízko posazené uši a ústa ve tvaru trojúhelníku.
Další příznaky
Může být spojen s očními abnormalitami, což pak může být spojeno se ztrátou zraku. Doprovází ho i onemocnění ledvin, jater, kosterní abnormality nebo hormonální a endokrinní problémy. Dítě se narodí s vícero prsty na rukou nebo nohou. Známé jsou i abnormality obratlových těl. Objevují se strukturální anomálie srdce a velkých cév. Dále se objevují i abnormality hypothalamu a hypofýzy, aganglionický megakolon, vzhled vzpřímeného nosu, kdy nozdry směřují dopředu ve frankfurtské horizontále. Dále se může objevit absence nebo nedostatečné rozvinutí corpus sallosum. Dítě má zmenšenou šířku lebky. Kojence trápí zhoršená schopnost kojení při krmení. Porucha chůze, hydrocefalus, výrazný nosní hřvbet, ptóza očních víček, skolióza, epileptické záchvaty, přehození hlavních hrudních a břišních orgánů, třes, rozštěp ústní dutiny. Syndrom může doprovázet i i několik samostatných poruch.
Frekvence výskytu
Odhaduje se, že Joubertův syndrom se objevuje 1 na 80 000 až 100 000 novorozenců. Nicméně, může to být větší číslo, protože je poměrně málo diagnostikován. Sklon k němu mají především etnické skupiny aškenázské židovské, francouzsko-kanadské a hutteritské populace.
Co ho způsobuje, kazuistika
Joubertův syndrom způsobuje mutace ve více než 30 genech. Ty pak vedou k problémům s funkcí primárních řasinek. Defekty v těchto buněčných strukturách mohou během vývoje narušit důležité chemické signální dráhy. Mutace, o nichž je známo, že jsou spojeny s tímto syndromem, tvoří 60 až 90%. Ve zbývajících případech je genetická příčina neznámá.
Kdy se objeví příznaky a kdy je možné odhalit tuto chorobu
Nejběžnější věk, v němž příznaky onemocnění začínají je již před narozením. U některých se pak objeví hned po narození.
