Kabuki syndrom geneticky podmíněné onemocnění, tj. nemocný má mutace v určitých genech. Mutace mohou být získány od rodičů nebo nově vzniknout v průběhu nitroděložního vývoje. Onemocnění není příliš časté (1 : 32,000 až 86,000).
Obsah článku
Příčiny vzniku Kabuki syndromu:
Kabuki syndrom je spojený s mutacemi v různých pro nemoc specifických genech. Nejčastěji bývají mutace v genu KMT2D (histonová lysin-metyltransferáza 2D). Tato mutace se vyskytuje u 48 až 76 % pacientů s Kabuki syndromem. Dále je to např. KDM6A (lysin specifická demetyláza 6A). Právě tyto dvě mutace se používají při diagnostice Kabuki syndromu. Mutace se vyskytují také v jiných genech a pacient může mít jednu nebo více mutací.
Projevy Kabuki syndromu:
Syndrom je spojený s množstvím deformací. Ty postihují také obličej. Nemocní mívají:
- dlouhé oční štěrbiny
- klenuté obočí s prořídnutím laterální (vnější) třetiny
- zploštělou špičku nosu
- velké odstávající uši
- rozštěpy patra
- menší hlava (mikrocefalie)
Lidé s Kabuki syndromem připomínají obličejem japonské nalíčené herce kabuki (tradiční forma japonského divadla).
Dále se u pacientů objevuje:
- deformace páteře
- deformace kloubů
- růstová retardace (malý vzrůst)
- poruchy sluchu
- vrozené srdeční vady
- abnormální vývoj očí (modré skléry, šilhání, pokles očních víček)
- poruchy imunitního systému
- snížení svalového tonu/napětí (hypotonie)
- záchvaty podobné epiteleptických
- neprospívání z důvodu špatného sání mléka, poruchy polykání, za což mohou rozštěpy patra, hypotonie atd.
- poruchy chrupu
- abnormality ledvin
Kromě fyzické stránky může být postižena taká mentální složka. Časté jsou mentální retardace. Ty bývají středně těžké až těžké. Vzácně se však objevují lidé s Kabuki syndromem, kteří mají normální mozkové funkce.
Diagnostika Kabuki syndromu:
K určení diagnózy často stačí příznaky, které nemocný vykazuje. Mohou se udělat genetická vyšetření. Vzhledem k tomu, že je onemocnění spojené s různými mutacemi, nemusí genetické vyšetření přinést pozitivní výsledky.
Léčba Kabuki syndromu:
Kabuki syndrom není vyléčitelný. Je možné jen řešit nebo mírnit nejtíživější obtíže.
V případě nutnosti je možné provést chirurgické zákroky, např. na srdci, je možné opravit rozštěp patra atd.
Poruchy sluchu se řeší naslouchadlem, popř. kochleárním implantátem.
Důležitá je také výchova a vzdělávání. Je nutné vývoj podpořit, zaměřit se na řečovou a pracovní terapii atd.
V případě špatného přijímání potrav je možné zavést sondu přímo do žaludku.
Pokud pacient trpí záchvaty, podávají se antiepileptika.
Léčba je samozřejmě na celý život.
