Kennedyho nemoc je také známá jako bulbospinální svalová atrofie. Jedná se o vzácné degenerativní onemocnění, při němž dochází k poškození spinálních (páteřních) a bulbárních (oblast prodloužené míchy) periferních motoneuronů (zajišťují pohyb). Výskyt v populaci se udává 1,6 na 100 000 osob.
Příčiny Kennedyho syndromu:
Kennedyho syndrom je genetické onemocnění, které je spojené se změnami v genu pro androgenový receptor (receptor pro mužské pohlavní hormony) nacházející se na chromozomu X. Vyskytuje se tedy pouze u mužů. Kennedyho syndrom bývá diagnostikován nejčastěji mezi 40 až 50 roky života. Ženy jsou bezpříznakové přenašečky.
Projevy nemoci:
Nemoc je označována jako progredující, tj. v průběhu času dochází ke stálému zhoršování. Onemocnění postihuje hlavně svaly končetin a při bulbárním poškození také jazyk a mimické svaly.
V počátečních stadiích, dlouho před diagnostikováním se objevují tyto příznaky:
- Gynekomastie
- Třes rukou
- Vyšší svalová únava
V rozvinutějších stadiích se objevují tyto příznaky:
- Svalová atrofie (úbytek a oslabení svalů, včetně jazyka)
- Svalová slabost
- Svalová fascikulace, dochází k záškubům svalů
- Snížení šlachosvalových reflexů
- Atrofie varlat a poruchy plodnosti
Diagnostika Kennedyho syndromu:
Kennedyho syndrom je možné diagnostikovat v ordinacích neurologa. Zásadní je provedení elektromyografie, tj. EMG, které odhalí poruchy vedení vzruchů.
Další diagnostickou možností jsou biopsie svalů, kde jsou patrné změny. Provádí se také krevní testy, v nichž je zvýšená kreatinkináza.
Je možné provést také genetické vyšetření na přítomnost mutace v genu pro vazbu testosteronu.
Léčba Kennedyho syndromu:
Kennedyho syndrom není možné vyléčit. Je možné pouze mírnit příznaky a podpořit soběstačnost pacientů. Vhodné je např. podávání hořčíku, aby se méně objevovaly svalové křeče, pomoci mohou také antiepileptika atd. Je také možné pomocí léků zmírnit třes. Při zhoršení stavu jsou nezbytné kompenzační pomůcky jako hole, popř. vozík.
U nízkého počtu pacientů se může rozvinout také porucha dechových funkcí, tito tedy potřebují také kyslíkovou podporu.
V případě závažného zhoršení polykání se zavádí PEG, kdy se propojí žaludek a zevní část břicha a připravená potrava je aplikována přímo do žaludku.
Prognóza u Kennedyho syndromu:
U pacientů s Kennedyho syndromem je celková prognóza relativně dobrá. Pacienti se dožívají běžného věku. Problémem však jsou příznaky, které výrazně snižují kvalitu života. Většina pacientů je kolem 60. roku odkázána na invalidní vozík.
