Laronův syndrom je genetické, dědičné onemocnění, při němž není tělo schopné využít růstový hormon.
Pro růst v dětství je důležitý růstový hormon, který je produkovaný hypofýzou. Jeho nedostatek může vést k omezení růstu. Stejný problém však nastává, pokud jsou narušené molekuly (receptory) na povrchu buněk, na které se hormon váže (receptory pro růstový hormon). Hormon tak nemůže buňce předat potřebný signál.
Obsah článku
Příčiny vzniku Laronova syndromu:
Onemocnění je dáno mutacemi v určitých genech. U většiny nemocných se jedná o autozomálně recesivní dědičnost, kdy nemocný nese dvě kopie s mutací v genu pro GHR (receptor růstového faktoru). Jednu kopii získává od otce a druhou od matky. Teprve tak se nemoc projeví. V některých rodinách se objevuje i forma autozomálně dominantní, kdy stačí, aby měl mutaci v genu jen jeden z rodičů a předal ji potomkovi.
Patofyziologie Laronova syndromu:
Při narušení receptoru pro růstový hormon je situace podobné té, kdy růstový hormon v těle chybí. To vede také k tomu, že se je narušená také produkce dalších hormonů, včetně IGF-1 (insulin-growth factor -1). Růstový hormon i IGF-1 podporují růst a dělení buněk a ovlivňují metabolismus cukrů, bílkovin a tuků.
Projevy Laronova syndromu:
Děti s Laronovým syndromem mají při narození většinou normální velikost. Během dalších měsíců je však patrné zpomalení růstu. Bez léčby muži většinou nedorůstají ani 140 cm, ženy jsem ještě nižší. Typické také je, že v porovnání k torzu mají lidé s Laronovým syndromem kratší končetiny a malá chodila a dlaně. Přítomná je také obezita.
Pro Laronův syndrom jsou také typické změny v obličeji, např. vystupující čelo a sedlovitý nos. Jsou často také modře zabarvená bělma. Vlasy jsou tenké a řídké a bývají také problémy s chrupem.
Lidé s Laronovým syndromem mají také sníženou svalovou sílu a výdrž, nízké hladiny glukózy v krvi (hypoglykémie). Bývá také oddálená puberta a menší genitálie.
Diagnostika Laronova syndromu:
Laronův syndrom má specifické znaky, podle kterých se je možné syndrom diagnostikovat.
V krevních testech bývá snížený IGF-1, jehož produkce závisí na růstovém hormonu, může být také zvýšený růstový hormon.
Součástí diagnostiky může být také genetické vyšetření.
Léčba Laronova syndromu:
Je důležité diagnostikovat Laronův syndrom co nejdříve, aby mohla být započata léčba. Čím dříve se zahájí, tím větší má efekt a je podpořen řádný růst.
Podávání růstového faktoru nemívá žádný efekt, ale důležité je podávání vytvořeného IGF-1.
V současné době se vyvíjí také genová terapie, která by mohla nemocné vyléčit.
