Leighův syndrom, též známý pod názvem subakutní nekrotizující encefalomyopatie, je genetické onemocnění, které postihuje 1 ze 40000 narozených dětí. Je spojené s poruchou metabolismu cukrů a postižením centrální nervové soustavy.
Obsah článku
Příčiny vzniku Leighova syndromu:
Leighův syndrom je genetické onemocnění. Bylo odhaleno více než 75 různých mutací, které s tímto syndromem souvisejí. Byly odhalené mutace v jaderné DNA, ale také v DNA mitochondrií (buněčné organely zajišťující buněčné dýchání a tvorbu energie).
Nejčastěji se jedná o autozomálně recesivní dědičnost. To znamená, že k tomu, aby se nemoc projevila, musí dítě dostat mutovaný gen od obou rodičů.
Projevy:
Syndrom má širokou škálu projevů. První příznaky se objevují během prvního roku života dítěte. Mohou se však objevit i později. Postupně dochází k zastavení mentálního vývoje a pohybových schopností dítěte, později dojde ke ztrátě již naučených schopností (psychomotorická regrese). Děti se většinou nedožívají doby delší než 5 let. Jsou však výjimky, kdy nemoc nastupuje později a tyto děti se pak dožívají vyššího věku.
Mezi první příznaky patří:
- zvracení
- průjem
- poruchy polykání (dysfagie)
- potíže se sáním z prsu i lahvičky
- nadměrná plačtivost
- zpomalení růstu a nárůstu hmotnost
- svalové problémy a problémy s pohybem
- nižší svalový tonus (hypotonie)
- samovolná stahování svalů (svalové spasmy)
- neschopnost udržet rovnováhu a cílit pohyby (ataxie)
- ztráta citlivosti vinou poškození periferních nervů (neuropatie)
Později se objevují také:
- slabosti a paralýzy svalů, které pohybují očima (oftalmoparéza)
- nevědomé rychlé pohyby očí (nystagmus)
- degenerace zrakového nervu a tedy i slepota
- problémy s dýcháním, až dechové selhání
- poškození srdečního svalu
- poškození mozkové tkáně, hlavně bazálních ganglií, mozečku a mozkového kmene
- ztráta myelinu na nervových výběžcích, což vede ke zpomalení až zastavení přenosu nervových vzruchů
Diagnostika:
Diagnostikování Leighova syndromu není ze začátku jednoduchá. S postupným přibýváním příznaků je diagnóza zřejmější.
- Provádějí se krevní rozbory, kde jsou nalézány vyšší koncentrace kyseliny mléčné, pyruvátu a alaninu. Někdy jsou nižší hladiny glukózy.
- Lumbální punkce s odběrem mozkomíšního moku, v němž je vyšší objem bílkovin.
- Magnetickou rezonancí nebo CT vyšetřením se odhalí ložiska poškození v mozku a míše
- Pro potvrzení je potřeba provést genetické vyšetření, které prokáže přítomnost mutace, která je s nemocí spojována.
Léčba Leighova syndromu:
V současné době neexistuje léčba, které by dítě vyléčila. Je možné jen zpomalovat postup nemoci a prodloužit život. Nutný je individuální přístup, na kterém spolupracuje více lékařů různých specializací. Dětem se podávájí např. vyšší dávky vitamínu B1 (thiaminu). Vzhledem k tomu, že je toto onemocnění velmi vzácné, nevyvíjí se žádná genetická léčba, která by mohla děti zachránit, jak to vidíme např. u svalových dystrofií.
