MELAS syndrom je závažné onemocnění, poměrně vzácné genetické onemocnění. Pod zkratkou MELAS se skrývá mitochondriální encefalomyopatie. Toto onemocnění se nejčastěji objevuje v dětství, tj. mezi 2. až 15. rokem života. Postihuje hlavně nervový systém a svaly.
Obsah článku
Příčiny MELAS syndromu:
Za MELAS syndromem stojí mutace v genech, které ovlivňují mitochondrie. Nejčastěji v mitochondriální DNA. Mitochondrie jsou jakési “elektrárny” buněk. Tvoří potřebnou energii pro to, aby mohly buňky fungovat, tj. ATP, a také zajišťují buněčné dýchání. Pokud se podíváme přímo na geny, které nemoc způsobují, je u 80 % přítomná mutace genu MT-TL1 mitochondriální DNA. Dále pak to mohou být mutace v genech MT-TQ, MT-TH atd.
Některé mutace jsou dědičné, jiné však mohou vzniknout spontánně.
Projevy:
Projevy MELAS syndromu se často zhoršují v průběhu doby. Mnohdy to působí, jako by měl nemocní mozkovou mrtvici. Nejčastějšími příznaky bývají:
- neurologické záchvaty
- bolesti hlavy
- ztráta chuti k jídlu
- bolesti břicha
- únava
- špatná tolerance fyzické námahy
- zvracení
- dočasné svalové slabosti na jedné straně těla, nebo naopak křečovité stažení svalů
- narušené vědomí
- ztráta sluchy a zraku
- ztráta pohybových schopností
- snížení řečových schopností
- halucinace
- narušení mentálních funkcí, vznik demence
- může se objevit poškození ledvin, srdce atd.
Diagnostika:
Diagnostikování není snadné. Je možné řídit se výše zmíněnými příznaky, které mohou lékaře navést.
- V krvi dochází ke kumulaci kyseliny mléčné a pyruvátu.
- V mozkomíšním moku, který je možné získat lumbální punkcí, je vyšší množství bílkovin.
- K diagnostice je možné použít také magnetickou rezonanci, která může odhalit léze na mozku.
- Na EKG se mohou objevit poruchy rytmu a na ultrazvuku srdce poškození srdečního svalu, tj. kardiomyopatie.
- Dále je možné provést svalovou biopsii, kdy se odebere vzorek ze svalů.
Definitivní potvrzení diagnózy MELAS syndromu však dodá genetické vyšetření, které odhalí mutace v mitochondriální DNA. Ke genetickému testování se používají bílé krvinky z periferní krve. Někdy je nutné odebrat také vzorky kůže, vlasových folikulů či močového sedimentu.
Léčba MELAS syndromu:
Geneticky podmíněné nemoci není možné v současné době vyléčit. Je pouze možné mírnit příznaky nemoci.
Běžně se podávají antiepileptika a jiné léky, které omezují výskyt záchvatů.
V případě ztráty sluchu se lidem zavádí kochleární implantát.
Pacienti benefitují z terapie, která podporuje funkce mitochondrií, např. podávání koenzymu Q10 a L-karnitinu, které mohou vést ke zlepšení a poklesu koncentrace kyseliny mléčné. Dále se podává riboflavin, tj. vitamín B2. Tyto látky jsou často aplikovány injekčně, běžné užívání v potravinových doplňcích nestačí.
Prognóza:
Prognóza pacientů s MELAS syndromem není dobrá. Jelikož je přítomné výrazné poškození orgánů, dožívají se výrazně kratšího věku než běžná populace.
