Neuronální ceroidní lipofuscinózy (NCL) je skupina onemocnění, které se mohou projevovat rozdílně, jejich příčina je však shodná. U neuronální ceroidní lipofuscinózy dochází ke kumulaci lipofuscinu v buňkách. Lipofuscin je hnědý pigment, který vzniká z tuků. Jeho přítomnost poškozuje buňky. Pokud se tedy hromadí v buňkách nervového systému, poškozuje nervový systém.
Obsah článku
Příčiny vzniku neuronální ceroidní lipofusciózy:
NCL jsou dědičná onemocnění, nejčastěji jsou děděny autosomálně recesivně, tj. aby se nemoc projevila, potřebuje potomek špatný gen od obou rodičů.
Typy neuronálních ceroidních lipofuscióz:
V rámci NCL rozlišujeme několik typů dle genu, který za onemocněním stojí, tj. geny CLN-1 až CLN 14. S tím je spojen také nástup nemoci od časného dětství do mladší dospělosti.
- Infantilní NCL se začíná projevovat kolem jednoho roku života dítěte. Jejím podkladem je mutace v CLN1. Vývoj dítěte je do doby projevení nemoci zcela normální, pak se objevuje snížení svalový tonus a zpomalení, zástava až obrácení vývoje dítěte. Objevuje se epilepsie. Pacienti se dostávají do vegetativního stavu, kdy vůbec nereagují.
- Infantilní NCL s pozdním nástupem se objevuje mezi 2. až 4. rokem věku dítěte. Je způsobena mutací v CLN2. Dítě se normálně vyvíjí a pak dochází ke zhoršování. Postupná ztráta neuromotorických funkcí a ke smrti dochází nejčastěji ve věku 10 až 15 let.
- Juvenilní NCL se rozvíjí ve věku 5 až 15 let. U těchto pacientů je přítomná mutace genu CLN3. Jako první se u pacientů objevují poruchy zraku, kdy se lipofuscin usazuje hlavně v sítnici a dochází k rozvoji retinopatie. Po několika letech se začnou objevovat známky poklesu mozkových funkcí, poruchy chování, které mohou být např. výbuchy zlosti, úzkosti, násilí, deprese. Nastupuje také epilepsie a projevy podobné Parkinsonově nemoci, tj. třes. Následně začínají poruchy řeči a zhoršené polykání. Tito pacienti umírají nejčastěji ve třetí dekádě.
- Formy NCL vznikající u dospělých jsou vzácné a může za nimi stát mutace více genů. Onemocnění se začne projevovat kolem 30. roku věku pacienta a opět dochází ke ztrátě mozkových funkcí, tj. k postupující demenci a epilepsii.
Projevy neuronální ceroidní lipofusciózy:
Pro neurální ceroidní lipofuscinózu je typické, že dochází k postupného zhoršování neurologických funkcí, což odpovídá kumulaci lipofuscinu.
Onemocnění provází, dle typu NCL např.
- Demence
- Epilepsie
- Ztráta zraku
- Snížení svalového napětí
- Svalové křeče, spasticita
- Nemotornost
- Ataxie
- Zhoršení řeči
- Změna nálad a chování
- Ztráta schopnosti polykat
- Smrt
Diagnostika neuronální cerodiních lipofuscinóz:
V rámci diagnostiky se využívají genetické testy. Míru postužení je možné určit pomocí magnetické rezonance, na které je vidět postupující mozkovou atrofii.
Léčba neuronálních ceroidních lipofuscinóz:
V současné době není možné onemocnění vyléčit nebo zastavit jeho postup. Je možné jen mírnit příznaky a usnadnit pacientům život. Je tedy např. možné podávat antiepileptika ke zmírnění projevů epilepsie.