Domů Nemoci Nervová soustava Neuronální ceroidní lipofuscinózy

Neuronální ceroidní lipofuscinózy

Neuronální ceroidní lipofuscinózy (NCL) je skupina onemocnění, které se mohou projevovat rozdílně, jejich příčina je však shodná. U neuronální ceroidní lipofuscinózy dochází ke kumulaci lipofuscinu v buňkách. Lipofuscin je hnědý pigment, který vzniká z tuků. Jeho přítomnost poškozuje buňky. Pokud se tedy hromadí v buňkách nervového systému, poškozuje nervový systém.

Příčiny vzniku neuronální ceroidní lipofusciózy:

NCL jsou dědičná onemocnění, nejčastěji jsou děděny autosomálně recesivně, tj. aby se nemoc projevila, potřebuje potomek špatný gen od obou rodičů.

Typy neuronálních ceroidních lipofuscióz:

V rámci NCL rozlišujeme několik typů dle genu, který za onemocněním stojí, tj. geny CLN-1 až CLN 14. S tím je spojen také nástup nemoci od časného dětství do mladší dospělosti.

  • Infantilní NCL se začíná projevovat kolem jednoho roku života dítěte. Jejím podkladem je mutace v CLN1. Vývoj dítěte je do doby projevení nemoci zcela normální, pak se objevuje snížení svalový tonus a zpomalení, zástava až obrácení vývoje dítěte. Objevuje se epilepsie. Pacienti se dostávají do vegetativního stavu, kdy vůbec nereagují.
  • Infantilní NCL s pozdním nástupem se objevuje mezi 2. až 4. rokem věku dítěte. Je způsobena mutací v CLN2. Dítě se normálně vyvíjí a pak dochází ke zhoršování. Postupná ztráta neuromotorických funkcí a ke smrti dochází nejčastěji ve věku 10 až 15 let.
  • Juvenilní NCL se rozvíjí ve věku 5 až 15 let. U těchto pacientů je přítomná mutace genu CLN3. Jako první se u pacientů objevují poruchy zraku, kdy se lipofuscin usazuje hlavně v sítnici a dochází k rozvoji retinopatie. Po několika letech se začnou objevovat známky poklesu mozkových funkcí, poruchy chování, které mohou být např. výbuchy zlosti, úzkosti, násilí, deprese. Nastupuje také epilepsie a projevy podobné Parkinsonově nemoci, tj. třes. Následně začínají poruchy řeči a zhoršené polykání. Tito pacienti umírají nejčastěji ve třetí dekádě.
  • Formy NCL vznikající u dospělých jsou vzácné a může za nimi stát mutace více genů. Onemocnění se začne projevovat kolem 30. roku věku pacienta a opět dochází ke ztrátě mozkových funkcí, tj. k postupující demenci a epilepsii.

Projevy neuronální ceroidní lipofusciózy:

Pro neurální ceroidní lipofuscinózu je typické, že dochází k postupného zhoršování neurologických funkcí, což odpovídá kumulaci lipofuscinu.

Onemocnění provází, dle typu NCL např.

  • Demence
  • Epilepsie
  • Ztráta zraku
  • Snížení svalového napětí
  • Svalové křeče, spasticita
  • Nemotornost
  • Ataxie
  • Zhoršení řeči
  • Změna nálad a chování
  • Ztráta schopnosti polykat
  • Smrt

Diagnostika neuronální cerodiních lipofuscinóz:

V rámci diagnostiky se využívají genetické testy. Míru postužení je možné určit pomocí magnetické rezonance, na které je vidět postupující mozkovou atrofii.

Léčba neuronálních ceroidních lipofuscinóz:

V současné době není možné onemocnění vyléčit nebo zastavit jeho postup. Je možné jen mírnit příznaky a usnadnit pacientům život. Je tedy např. možné podávat antiepileptika ke zmírnění projevů epilepsie.

ZANECHAT ODPOVĚĎ

Please enter your comment!
Please enter your name here