Domů Nemoci Ortopedie Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta je skupina geneticky podmíněných onemocnění, které jsou charakterizovány křehkostí a lomivostí kostí. Mentální schopnosti jsou nenarušené. Objevuje se s frekvencí 1 na 10.000 až 30.000 porodů.

Příčina vzniku osteogenesis imperfekta:

V 90 % případů nemoci je mutace lokalizovaná do genu, který nese informace pro syntézu kolagenu typu I. jedná se o geny COL1A1 nebo COL1A2, ale také CRTAP, LEPRE1 atd. Na vině však může být i nově vzniklá mutace, nemoc se tak objeví i v rodině, kde není nikdo další nemocný. Vlivem těchto mutací dochází k narušení zrání osteoblastů, tj. buněk tvořících kostní hmotu. Navíc dochází ke zvýšení resorpce kosti, tj. k úbytku kosti existující.

Příznaky:

Nemoc má i při stejné mutaci různou míru vyjádření, tj. různou tíži. Její příznaky se projevují již od narození. Nejsou postiženy pouze kosti, ale všechny tkáně, v nichž se kolagen nachází.

  • Jsou přítomné deformace kostí
  • Dochází ke zlomeninám, stačí malé násilí a kost praskají
  • Je narušen růst, nemocní nedorůstají velké výšky
  • Někdy jsou postiženy také šlachy a vazy, což vede k nestabilitě kloubů
  • Modré skléry jsou spojené s vážnějšími formám
  • Postižení zubů, skloviny – dentinogenesis imperfecta
  • U mnohých pacientů jsou přítomné nadpočetné kůstky na lebce, tj. wormiánské kůstky
  • Postižení orgánů, např. plic a srdce, a to i vinou deformit hrudníku

Typy:

Nemoc bývá klasifikována do 8 základních typů, a to dle projevů a postižení kostí.

  • Typ I – je nejčastější a naštěstí také mírnější forma. Nejsou přítomné deformity kostí. Ke zlomeninám dochází hlavně během dětství, v dospělosti jich ubývá. S nemocí je spojená také svalová slabost a špatná stabilita kloubů.
  • Typ II − jedná se o nejvážnější formu nemoci, již v děloze dochází ke zlomeninám kostí. Po narození jsou kosti deformované, často jsou postiženy i vnitřní orgány. Většina dětí umírá velmi časně. Do několika týdnů po porodu.
  • Typ III – je to vážný typ, zlomeniny se mohou objevit již před porodem. Kosti jsou deformované, hrudník malý a lebka měkká. Jsou přítomné také deformity páteře. Postižení bývají velmi malého vzrůstu.
  • Typ IV – je typický zlomeninami dlouhých kostí i obratlů, je přítomná nestabilita kloubů vinou postižení vazů.
  • Typ V – závažností je srovnatelné s typem IV, ale zlomeniny se hojí svalkem, vazivové spojení mezi kostmi předloktí kostnatí a tím dochází k omezení hybnosti. Postiženy bývají také chrupavky.
  • Typ VI – tento typ se vyskytuje zřídka. Je zde patrná porucha mineralizace kosti a lomivost.
  • Typ VII −je podobný již zmíněným typům II a IV. U nemocných bývají bílé skléry a kosti končetin jsou zkrácené, nemocní tedy mají nižší vzrůst.
  • Typ VIII – patří mezi závažné formy a je provázaná deformacemi kostí. Nemocní jsou malého vzrůstu.

Diagnostika:

  • Nejdůležitějším vodítkem jsou klinické příznaky, které jsou typické
  • Zobrazovací vyšetření, RTG, CT či magnetická rezonance
  • Osteodenzitometrie
  • Genetické vyšetření

Léčba:

Nemoc je neléčitelná, je možné jen mírnit její projevy. Je nutná zvláštní péče, aby se předešlo zlomeninám. Je doporučováno cvičení, rehabilitace, aby byly posíleny svaly. Podávají se léky jako u těžké osteoporózy, aby se zvýšila pevnost kostí.

ZANECHAT ODPOVĚĎ

Please enter your comment!
Please enter your name here