Domů Nemoci Dětské nemoci Pierre-Robin syndrom, Pierre-Robinův syndrom

Pierre-Robin syndrom, Pierre-Robinův syndrom

Pierre-Robin, Pierre-Robinův syndrom je vývojová nedědičná porucha, ale některé studie ukazují, že by mohla existovat i možnost, že se jedná o genetické onemocnění. Zakládá se na ni během nitroděložního vývoje. Přesná příčina není doposud známá. Zdá se, že k za špatný vývoj obličejových částí může např. určitá poloha, překážky, které neumožní správný růst. Např. komprese bradičky může vést k špatnému vývoji dolní čelisti. Za genetickou variantou syndromu mohou být nově vzniklé či zděděné mutace. Nejčastěji na chromozomu 2, 4, 11 nebo 17.

Příznaky Peirrova-Robinova syndromu:

Syndrom je spojený s mnoha patologiemi, jedná se o:

  • rozštěp patra
  • nedovyvinutí (hypoplazie) dolní čelisti (mandibuly), mikrognatie (zmenšená dolní čelist)
  • zapadající jazyk, který se nevejde do úst vinou menší čelisti
  • přítomnost zubů při narození

Při výskytu těchto anomálií dochází k zhoršení polykání a také dýchání. Je nutné dýchání dětí kontrolovat a přijmout opatření, aby nedošlo k dušení. 

U dětí s Pierre-Robinovým syndromem je také častější výskyt zhoršení sluchu a ušních infekcí. 

Diagnostika:

K diagnostikování syndromu dochází nejčastěji při kontrole dítěte po porodu, viz výše zmíněné anomálie v obličeji. 

Léčba:

Syndrom jako takový není možné vyléčit. Je však nezbytné dítěti zajistit zdravý vývoj a omezit ohrožení na životě. Nejdůležitější je zajistit dýchání a krmení, s čímž mívají děti velký problém.

U kojenců je nutné zabránit zapadnutí jazyka, resp. aby zablokoval dýchací cesty, čímž by došlo k dušení. Tomu může předejít uložení dítěte na břicho. Pokud ani to nepomůže je nutné zajistit průchodnost dýchacích cest. Je možné zavést nazofaryngeální (noso-hrtanovou) či jen nosní kanylu. Tím se udrží horní cesty dýchací otevřené. 

V závažných případech musí lékař provést chirurgický zákrok, kterým se zvětší dolní čelist a jazyk tak má dostatek prostoru.

U akutního dušení je nutné provést tracheotomii, tj. zavedení dýchací trubice do průdušnice a napojení na umělou plicní ventilaci. 

Jelikož má dítě deformovanou čelist a abnormální postavení jazyka, může mít problémy se sáním a polykáním. Pro zmenšení těchto problémů se mohou využít speciálně tvarované bradavky či lahvičky

U některých dětí je i přes tato opatření riziko vdechnutí tekutiny do plic. Pak je nutné zavést kanylu do žaludku (nasogastrickou sondu), kterou se podává potrava přímo do žaludku nebo se kanyla přes břišní stěnu zavede přímo do žaludku. 

Během vývoje dítěte je také nutné provést rekonstrukci rozštěpu patra. Typický věk pro operační zákrok je mezi 1. a 2. rokem.

Dalším problémem, který je nutné vyřešit, je chrup. Menší čelist nedovolí zubům dobře růst, mohou se překrývat atd. Je možné udělat plastiku dolní čelisti a provést zubní zákroky dle potřeby, jak zuby postupně rostou.

ZANECHAT ODPOVĚĎ

Please enter your comment!
Please enter your name here