Domů Nemoci Onemocnění trávicího ústrojí Porfyrie

Porfyrie

Porfyrie je skupina dědičných onemocnění spojených se sníženou až nulovou aktivitou některého z enzymů metabolizujících porfyriny, a tím i k poruše produkce hemoglobinu.

V těle se tak kumulují metabolity a meziprodukty, které mají toxický účinek na nervový systém, činí kůži citlivou na sluneční osvit, poškozují játra atd.

Základní dělení porfyrií dle:

1. původu

  • vrozené, s různým typem dědičnosti
  • získané, např. po otravě olovem

2. postižení enzymu ‒ je známo 8 forem

3. orgánů, kde se kumulují porfyriny

  • hepatální /jaterní/
  • erytropoetické /spojené s krvetvorbou/
  • erytrohepatální

4. příznaků spojených s nemocí:

  • kožní
  • jaterní
  • neurologické
  • psychiatrické

5. průběhu nemoci:

  • akutní
  • chronické

Akutními porfyriemi jsou častěji postiženy ženy, chronickými muži.

porfyrie

Chronické porfyrie

Jaterní porfyrie:

Nejčastějším typem chronické porfyrie projevující se také kůži je ‒ porphyria cutanea tarda. Zvýšené množství volných porfyrinů a se usazuje v kůži a způsobují zvýšenou citlivost pokožky, na které při oslunění vyskakují puchýře a vředy. Pokožka je tmavší, citlivá, snadno poranitelná. Poškozená jsou též játra.

Diagnóza je určena na základě nálezu zvýšeného množství metabolitů i porfyrinu v moči, krvi i stolici.

Léčba:
  • „Pouštění žilou“ ‒ venepunkce zbavující tělo nadbytečných porfyrinů a železa
  • Podávání látek vážících železo
  • Malé dávky antimalarik
  • Ochrana proti slunečnímu záření
  • Vitamínoterapie ‒ vitamíny skupiny B a E
  • Vynechání alkoholu

Erytropoetická protoporfyrie:

I tento typ se projevuje postižením kůže, jater, které je mnohdy nutné řešit transplantací, a poškozením červených krvinek.

Diagnóza je určena dle zvýšeného množství porfyrinu a jeho metabolitů v krvi, moči a stolici.

Léčba:

Na podporu kůže se navíc k výše uvedené léčbě podávají vysoké dávky karotenů.

Příznaky může mírnit podávání antihistaminik.

Akutní porfyrie

Akutní porfyrie jsou tzv. indukovaltené, je možné je vyvolat nějakým podnětem např. léky, stresem, hormonální nerovnováhou, kouřením, infekcí, podáváním kortikoidů.

Jsou veskrze jaterní a projevují se akutními porfyrickými záchvaty, které vykazují širokou škálu příznaků. Nejvíce dominují křečovité bolesti břicha, zrychlená srdeční akce, zvracení, úporná zácpa, změny nálady ‒ neklid, deprese, bolesti hlavy, ale i obrna a celkové křeče. Akutní záchvat může postiženého i ohrozit na životě.

Vyšetření zahrnuje rozbor moči odhalí zvýšené množství metabolitů i samotného porfyrinu v moči, stolici i plazmě.

Léčba akutní ataky porfyrií:

Při akutní atace porfyrie se podává hem ve vázané podobě s glukózou či transfúze krve při pobytu v nemocnici.

Při psychických potížích se podávají antipsychotika.

Preventivně mohou být nasazena antibiotika.

Při velkém bušení srdce a zrychlení tepové frekvence betablokátory.

Prevence:

U všech typů porfyrií je nutné dbát na životosprávu, dostatek vitamínů, vyřadit z jídelníčku česnek, alkohol, vyvarovat se kontaktu se slunečním světlem.

Sdílejte

ZANECHAT ODPOVĚĎ

Please enter your comment!
Please enter your name here