Progerie je genetická, vrozená onemocnění. Naštěstí se jedná o velmi vzácná onemocnění, Jedná se o stavy, kdy dochází k předčasnému stárnutí. Děti netrpí mentální retardací, mentální funkce bývají v pořádku.
Obsah článku
Příčiny progerie:
Již jsme zmínili, že progerie je onemocnění genetické. Děti s progerií mají mutaci LMNA genu. Tato mutace je přítomná u jednoho z nejzávažnějších a zároveň nejznámějších progerických syndromů, a to Hutchinsonova-Gilfordova syndromu (pravá progerie). Při mutaci v genu dochází ke špatné tvorbě bílkoviny laminu A, který je též znám jako progerin. Laminy jsou součástí buněčných filament, která se podílejí na mnoha pochodech v buňce, včetně udržení správné funkce jádra a dělení buněk.
Dále může být mutace v genu WRN, jeho produkt ovlivňuje funkce DNA, jeho replikaci a obnovu. Jedná se o Wenerův syndrom.
Příznaky pravé progerie (Hutchinsonova-Gilfordova syndromu):
Pravá progerie se projevuje velmi brzo. Známky stárnutí se začínají objevovat již ve věku dvou let. Nemocní se dožívají cca 13 let.
Typickými znaky progerie jsou:
- malý vzrůst
- nepřibývání na váze
- ptačí obličej
- vystouplé oči
- atrofická pokožka a podkoží, velmi slabá, papírová
- vrásčitost pokožky
- nedostatek ochlupení
- holohlavost
- tenké končetiny
- vystouplé, velké klouby
- narušení tukové tkáně (lipodystrofie)
- poškození srdeční tkáně (kardiomypatie)
- poškození svaloviny (myopatie, svalová dystrofie)
- neurologické obtíže
- poruchy vývoje dolní čelisti (mandibulární dysplazie)
Dítě vypadá jako starý, sešlý člověk, obtíže se s věkem dále prohlubují. Podobně jako u stárnoucích lidí se u dětí s progerií objevují poruchy cév, hlavně asteroskleróza, což je spojené také s akutními cévními komplikacemi, jako jsou infarkt srdce či mozku.
Nemocní také trpívají atrózami, které jsou typické pro normální staré lidi. Stejně tak se objevuje osteoporóza.
Příznaky Wernerova syndromu:
Wenerův syndrom se začíná projevovat později než pravá progerie. Začíná se objevovat až kolem 30. roku věku. Není tedy již dětskou progerií, ale progerií dospělých. Porucha je však vrozená, tj. od dětství. Projevuje se podobně jako pravá progerie. Je urychleno stárnutí, jak ho známe.
Diagnostika progerií:
Progerie jsou nepřehlédnutelné, hlavně dětská forma, kdy má dítě již od útlého dětství výše popsané znaky. Při podezření na progerii se provádí genetické vyšetření zaměřené na geny, které jsou za progerii odpovědné.
Léčba:
Progerie není možné vyléčit. Lidé s mutacemi v těchto genech jsou odsouzeni k předčasné smrti. Lékaři se snaží např. podávat léky, které by mohly udržet cévy v lepším stavu, tj. zastavit postup aterosklerózy podáváním statinů. Dále se podávají léky proti srážení krve. Nic však nevede k výraznějšímu prodloužení života lidí s progerií. Jedinou možností by byla genetická léčba. Ta ale zatím neexistuje.
