Riegerův syndrom je také známý jako Axenfeldův-Riegerův syndrom či iridogoniodysgeneze, Jedná se o skupinu poruch, které ovlivňují vývoj oka a vývoj dalších tkání a orgánů, která je geneticky podmíněná, tj. je přítomná mutace v určitých genech.
Obsah článku
Rozdělení Riegerova syndromu:
V rámci Riegerova syndromy rozeznáváme dva typy.
- Riegerův syndrom typu 1: je přítomná mutace v genu PITX2
- Riegerův syndrom typu 2: vzniká na základě mutace v genu, FOXO1A
- Riegerův syndrom typu 3: je způsobený mutací v genu FOXC1
Až 70 % osob s tímto syndromem má mutace v genech PITX2 a FOXC1.
Příznaky Riegerova syndromu:
Příznaky Riegerova syndromu se mezi osobami velmi liší. Velmi záleží i na typu syndromu, tedy na přítomné mutaci. Zmíníme příznaky, které se mohou u syndromu objevit bez ohledu na typ mutace.
- Chyby ve vývoji rohovky, která může být zakalená, na okrajích bývá opaleskující kroužek
- Chyby ve vývoji duhovky, hypoplazie duhovky
- Zornice může být lokalizovaná mimo střed duhovky, corectopia
- Zornice mohou být abnormálně malé nebo velké
- Zornice mohou být ve více počtech, tj. polycoria
- U 50 % osob se objeví glaukóm, tj. zelený zákal se zvýšením nitroočního tlaku, který může skončit slepotou
Kromě oka může Riegerův syndrom postihnout také další tkáně:
- Změny ve vývoji obličeje, např. nedostatečně vyvinutá čelist, vyčnívající spodní ret, velká vzdálenost mezi očima
- Mikrodincie, menší zuby
- Změny ve tvaru zubů, např. kolíkovité řezáky
- Změny v počtech zubů, častěji je jich méně, tj. oligodoncie
- Výrazné záhyby kůže v oblasti pupku
- Vrozené vady srdce
- Nízký vzrůst
- Poruchy sluchu
- Poruchy vývoje ledvin
Diagnostikování Reigerova syndromu:
Riegerův syndrom může být diagnostikován již brzy po porodu, pokud má dítě typické rysy a viditelné změny ve vývoji oka. Na diagnostice se z velké části podílí oční lékař a pediatr. Při podezření na tento syndrom se dále provádí genetické vyšetření pro potvrzení přítomnosti výše zmíněných mutací.
Dítě musí být dále podrobně vyšetřeno také kardiologem, neboť se syndrom pojí také s poruchami vývoje srdce.
Léčba Riegerova syndromu:
Jedná se o nevyléčitelnou nemoci, takže se léčí jen příznaky, které se se syndromem pojí. Důležité je korigovat glaukóm, aby nedošlo ke ztrátě zraku. Je potřeba kontrola očního lékaře každý rok, popř. častěji.
U osob, které mají jiné umístění zornice či je mají ve vyšším počtu se často objevuje světloplachost, fotofobie, a je vhodné, aby nosili oční čočky, které sníží průnik světla do oka.
U některých osob, které mají výrazně nedovyvinutou čelist se může provést chirurgický zákrok atd.
Nízký vzrůst je u Riegerova syndromu dán nedostatkem růstového faktoru, ten je možné podávat, takže osoby s tímto syndromem mohou vyrůst do standardní výšky.
