Rotorův syndrom je dědičné onemocnění, které je charakterizováno zvýšenými hladinami bilirubinu v krvi. Bilirubin je přitom produkován při rozpadu červených krvinek a má oranžovo-žlutý odstín. Hromadění bilirubinu v těle je pak spojeno se žlutým zabarvením kůže nebo očního bělma.
Obsah článku
Projevy
Žloutenka je ale také jediným příznakem poruchy. Je patrná v dětství nebo v raném dětství a může přijít a zase odejít. Příčina vzniku tohoto syndromu je spojena s mutací v oboru SLCO1B a SLCO1B3 genů. Rotorův syndrom je ryze dědičnou záležitostí. Porucha se považuje za benigní.
Jde o vzácné onemocnění, u něhož je narušeno hepatocelulární ukládání konjugovaného bilirubinu, který pak prosakuje do plazmy a způsobuje hyperbilirubinémii, čili vysoké hodnoty bilirubinu.
Příznaky a symptomy
U diagnostiky je nutné tento syndrom porovnat s Dubin-Johnsonovým, protože mají mnoho společného. Až na to, že jaterní buňky u rotorova syndromu nejsou pigmentované. U obou je však hlavním projevem nemoci nesvědivá žloutenka. Přítomno je pak i zvýšená hladina bilirubinu v krevním odběru.
Rozdíly mezi Dubin-Johnsonovým syndromem a Rotorovým syndromem
Rotorův syndrom má normální vzhled jater i histologii, kdežto Dubin-Johnsonův syndrom doprovází játra s černou pigmentací. Podobně je tomu tak i u žlučníku, kdy je u rotorova syndromu zobrazit ho orálním cholecystogramem, kdežto u Dubin-Johnsonova syndromu ne. Rotorův syndrom se dále vyznačuje vysokýn výskytem koproporfyrinu v moči, jenž u Bubin-Johnsonova syndromu je normální nebo nižší.
Patofyziologie Rotorova syndromu
Syndrom je způsoben mutacemi dvou proteinů, které jsou zodpovědné za transport bilirubinu a dalších sloučenin z krve do jater, kde jsou pak metabolizovány a odstraněny z těla. Koprporfyrin, hlavní izomer koproporfyrinu ve žluči je pak transportován z hepatocytu zpátky do oběhu a je vylučován močí. Je tedy u této nemoci vždy zvýšen. Cholescintigrafie ukazuje, že transportní kapacita barviva do žluči je naopak snížena a skladovací kapacita v hepatocytech je snížena 5x oproti normálnímu stavu.
Diagnostika
Diagnostika je spojena s vyloučením Dubin-Johnsonova syndromu. Jinak se zde vyšetřuje bilirubin v krvi. Dále se pak provedou jaterní testy, vyšetří se jítra, provede se cholecystografie, ultrazvuk jater a žlučového stromu. Vyšetřuje se moč. A v neposlední řadě se mohou provést i genetické testy a samozřejmě je důležitá i rodinná anamnéza.
Léčba
Jelikož jde o benigní onemocnění, nevyžaduje žádnou léčbu. Žloutenka se bude objevovat po celý život, nicméně onemocnění není nijak spojeno s jinými potížemi, škodami nebo úmrtím. Neovlivňuje dokonce ani délku a kvalitu života. Odlišení Rotorova syndromu je důležité , aby se předešlo dalším zbytečným zásahům. Nejdůležitější je nemocné uklidnit a vše jim dobře vysvětlit.
