Rubinstein–Taybi syndrom je vzácné genetické onemocnění, které se projevuje na fyzickém i mentálním stavu člověka. Udává se, že postihuje 1 ze 125 až 300.000 narozených dětí. Syndrom byl definován Rubinsteinem a Taybim v roce 1963.
Obsah článku
Příčina vzniku Rubinstein-Taybiho syndromu:
Za Rubinstein-Taybiho syndromem stojí mutace v genech CREBBP a EP300, které se nacházejí na chromozomu 16. Defekt genů může být zděděný, ale také nově získaný.
CREBBP kontroluje aktivitu mnoha dalších genů, reguluje také buněčný růst a dělení buněk. Je nezbytný během nitroděložního vývoje plodu. V případě RTS se tvoří méně proteinu, což narušuje vývoj již před porodem.
EP300 gen je u RTS poškozen a také vzniká méně proteinu. Jedná se o enzym, histonovou acetyltransferázu, která reguluje přepis genů. Hraje roli v růstu a dělení buněk.
Příznaky Rubinstein-Taybiho syndromu:
Syndrom se projevují v obličeji, na kosterním aparátu i mentálních schopnostech.
Změny na obličeji:
- prominující, tj. vystupující čelo
- vysoko vyklenuté obočí
- naevus flammeus, tj. oheň, červené skvrny z rozšířených cév, hlavně na obličeji
- dlouhé řasy
- oční štěrbiny klesající k uším (antimongoloidní)
- větší vzdálenost mezi očima
- široký kořen nosu, nos je zobákovitý
- zmenšená spodní čelist
- menší ústa
- změny na uších, jejich postavení i vinutí boltce
- vysoce klenuté patro
- změny na zubech
Mentální postižení:
Osoby s Rubinsteinovým-Taybiovým syndromem mívají snížený intelekt. Většina osob má IQ 50 a nižší. Mají však rádi společnost, snadno navazují vztahy, jsou veselí a přátelští.
Změny na skeletu:
- Osoby s RTS mají nižší výšku
- bývá u nich polydaktylie (více prstů)
- deformace palců na rukou a nohou, jsou velké, poslední článek má klínovitý tvar. Jedná se o typický znak, který je také v názvu syndromu
- často je přítomná skolióza a jiné vady páteře, např. kyfóza (nahrbení v oblasti hrudní páteře), lordóza (zvýšené prohnutí v oblasti bederní páteře)
Ostatní znaky u osob s Rubintein-Taybioho syndromem:
S tímto syndromem se pojí mnoho dalších patologií, např.
- oční vady: abnormality sítnice, rohovky, zelený či šedý zákal, myopie (krátkozrakost)
- vrozené srdeční vady
- poruchy funkce ledvin
- obezita
- imunodeficity
- častější výskyt nádorových onemocnění, ta mohou být benigní (nezhoubná) i maligní (zhoubná)
- kryptorchismus u chlapců (nesestouplá varlata)
Diagnostika RTS:
Syndrom je možné diagnostikovat již po narození, dle výše zmíněných charakteristik. Pro potvrzení se provede genetický test.
Léčba Rubinsteinova-Taybiho syndromu:
V současné době není možné RTS syndrom léčit. K poruše dochází již v nitroděložním vývoji. Důraz se tedy klade na řešení obtíží, např. léčbu srdečních vad, ledvinných poruch. Dále je důležité začlenit dítě do kolektivu. Je vhodné, aby se vzdělávalo, tj. navštěvovalo mateřskou školu a další stupně vzdělávání, pokud je toho dítě schopné.
