Dolichocefalie
Dolichocefalie je pojem vztahující se ke tvaru lebky. V tomto případě je protažené v předozadním směru. Je delší, než se vzhledem k šířce lebky...
Sandiferův syndrom
Sandiferův syndrom je onemocnění spojené s jícnových (gastroezofageálním) refluxem, který u některých bývá spojen s hiátovou hernií. Dalším typickým příznakem jsou abnormální pohyby šíje,...
Pierre-Robin syndrom, Pierre-Robinův syndrom
Pierre-Robin, Pierre-Robinův syndrom je vývojová nedědičná porucha, ale některé studie ukazují, že by mohla existovat i možnost, že se jedná o genetické onemocnění. Zakládá...
Prematurita
O prematuritě hovoříme u předčasně narozených dětí, tj. dětí, které se narodí před 37. týdnem těhotenství. Tyto děti mívají hmotnost nižší než 2500 gramů...
Rubinstein-Taybi syndrom (RTS), syndrom širokých palců
Rubinstein–Taybi syndrom je vzácné genetické onemocnění, které se projevuje na fyzickém i mentálním stavu člověka. Udává se, že postihuje 1 ze 125 až 300.000...
Pád miminka z postele
Spadlo vám miminko z postele a jste vyděšení? Víte, jak reagovat a kdy jít k lékaři? Poradíme vám.
Pád miminka z postele patří k těm...
Costello syndrom
Costello syndrom je vzácné genetické onemocnění. Jedná se o faciokutaneoskeletální syndrom, tj. postihuje obličej, pokožku a kosti. Provází ho mentální retardace a zvýšené riziko...
Syndrom Dravetové
Syndrom Dravetové (DS) je geneticky podmíněné onemocnění spojené s epileptickými záchvaty. Někdy se jedná o dědičný stav (nemoc se v rodině již vyskytla), ale...
Akutní lymfoblastická leukémie, ALL
Akutní lymfoblastická leukémie je typ rakoviny krve. Jedná se o poruchu krvetvorby, která je spojená s nekontrolovaným dělením nezralých buněk imunitního systému lymfoblastů (zralé...
Tuberózní skleróza, TSC
Tuberózní skleróza je dědičné, tj. geneticky podmíněné, onemocnění, které postihuje nervový systém a kůži, nemoc postihuje i další orgány. Tvoří se hamartomy a nezhoubné...