Domů Nemoci Kosti a svaly Svalová dystrofie

Svalová dystrofie

Svalová dystrofie (ubývání svalstva) je genetická porucha, která se projevuje svalovou ochablostí. Tato nemoc se objevuje v dětství a s věkem pacientů se zhoršuje, až dojde k jejich úmrtí v důsledku selhání dýchacího svalstva. Současná medicína nedokáže svalovou dystrofii léčit, pouze zmírňovat její příznaky a zkvalitňovat tak krátký život pacientů.

Tělo si nedokáže vyrobit dystrofin

Příčinou svalové dystrofie je neschopnost těla vyrobit si dystrofin, základní látku nutnou pro fungování svalstva. U pacientů tak postupně dochází k ochabování svalů, odumírající svalové buňky jsou nahrazovány tukem a pojivovou tkání, až dojde ke ztrátě hybnosti. Pacienti obvykle umírají v důsledku selhání dýchacího svalstva.

Výskyt v populaci

Svalová dystrofie postihuje chlapce, ženy a dívky však mohou být jejími nositelkami. (Ojediněle se setkáváme s rozvojem tohoto onemocnění u dívek, a to ve velmi mírné formě.) Jedná se o poměrně vzácnou chorobu, která postihuje každého 3000. až 3500. narozeného chlapce, a kterou nelze v rámci prenatální diagnostiky zjistit.

Příznaky onemocnění

První příznaky se začínají objevovat u dětí kolem 3 let věku, kdy nastávají první obtíže. Mohou se však vyskytnout i později (viz formy svalové dystrofie). Výskytu příznaků může předcházet opožděný vývoj v kojeneckém věku. Děti nejprve začnou ztrácet sílu v dolních končetinách, v důsledku čehož obtížněji chodí. Mají nepřirozeně rozkročené nohy, aby mohly držet rovnováhu, často padají, chůze do schodů jim činí velké obtíže. Později začnou mít problémy se vstáváním ze sedu, zejména když sedí na zemi. Nápadným znakem jsou zvětšená lýtka, protože zde dochází k nahrazování svaloviny tukovou tkání a pojivem. Vývoj nemoci děti dříve či později upoutá na invalidní vozík. Nemoc postupně zasahuje také svaly na pažích, šíji a v celé horní polovině těla. Dochází také k deformaci hrudníku. To stěžuje dýchání i srdeční činnost. Pacienti umírají právě v důsledku selhání dýchacího svalstva, na zápal plic nebo jiné plicní obtíže.

Svalová dystrofie a její formy

Svalová dystrofie může mít celkem devět různých forem (někdy může být spojena i s mentální retardací), v praxi se nejčastěji vyskytují dvě formy, a to Duchenneova a Beckerova svalová dystrofie. Markantní rozdíl mezi oběma typy onemocnění spočívá v rychlosti jejich rozvoje. Duchenneova svalová dystrofie zasahuje děti v dřívějším věku, tedy již kolem 3 let a postupuje rychleji. Pacienti se obvykle nedožívají více než 18 nebo 20 let.  Počáteční příznaky Beckerovy dystrofie se naproti tomu objevují nejdříve kolem 7. roku věku a rozvíjejí se podstatně pomaleji. Díky tomu se mohou pacienti trpící druhou z forem dožít až 40 a někdy i dokonce 50 let věku. Jinak je charakter a průběh onemocnění stejný. Pomalejší rozvoj Beckerovy dystrofie je dán schopností těla vyrobit si alespoň malé množství dystrofinu, kdežto pacienti s prvním typem onemocnění si nedokážou vyrobit žádný.

Diagnóza choroby

Diagnózu stanovuje lékař, a to na základě krevního testu, který dokáže zjistit hladinu bílkovin v krvi. Mezi další používané metody patří analýza elektrické aktivity ve svalu (elektromyografie) a biopsie svalové tkáně.

Léčba a prognóza vývoje

Současná medicína bohužel nedokáže žádnou z forem svalové dystrofie léčit, pouze zmírňovat její projevy a přispívat tak ke zvýšení kvality života pacientů, zejména pak používáním berlí, invalidního vozíku a dalších zdravotnických pomůcek. Důležitou součástí léčby je také fyzioterapie, která pomáhá udržovat klouby pohyblivé a zpomaluje ochabování svalstva. Pro pacienty je důležitý pohyb, a to jak z hlediska udržení fyzické, tak i mentální kondice. Vhodnou pohybovou aktivitou je plavání. Upoutání na lůžko a izolace stav pacienta pouze ztěžuje. Pacientům můžete život usnadnit právě tím, že je budete zapojovat (samozřejmě dle dostupných možností) do veškerých společenských aktivit. Děti s tímto onemocněním docházejí do školy, kde se však postupně neobejdou bez pomoci asistenta, neboť i běžné vyndávání učebnic z tašky jim může činit obtíže.

Foto: Freeimages.com

1 komentář

  1. Již to jsou 4 měsíce a pitevní zpráva mě šokovala.Maminky lpěte na tom,aby vašemu děťátku často kontrolovali srdce,plíce,vnitřnosti.Dýchač dýchá,odsávačka odsává.Nezapomeňte,že i střeva postupem času neplní svou funkci a játra až bude potřeba morfia,pracuje jinak a dávkování je také jiné a maminky moc síly

ZANECHAT ODPOVĚĎ

Please enter your comment!
Please enter your name here