Syndrom Dravetové (DS) je geneticky podmíněné onemocnění spojené s epileptickými záchvaty. Někdy se jedná o dědičný stav (nemoc se v rodině již vyskytla), ale většinou vzniká mutace de novo, tj. gen je poškozen nově.
Obsah článku
Příčina syndromu
U většiny pacientů se vyskytuje mutace v genu, který kóduje bílkovinu, která je součástí sodíkového kanálu v membránách buněk (gen SCN1A).
Průběh a projevy:
Nemoc se projevuje již u malých dětí. Nejčastěji během prvního roku života dítěte, které se doposud vyvíjelo bez obtíží.
Jedná se většinou o generalizované záchvaty, tj. se ztrátou vědomí a dalšími projevy, jako trhavé pohyby, záškuby, chrčivé dýchání, může dojít k pokousání jazyka. Na závěr se objeví ochablost, někdy pomočení. Tyto záchvaty jsou často spojené s horečkami vyvolanými infekčními nemocemi. Horečka je tedy provokační faktor.
V dalším období vývoje dítěte, tj. v batolecím věku, se kromě generalizovaných záchvatů objevují i parciální, tj. částečné, mohou se projevovat absencemi (výpadky vědomí), záškuby atd. Krom záchvatů se začíná objevovat zpomalení psychomotorického vývoje, které je provázeno autistickými rysy.
Přibývající počet záchvatů dále poškozuje mozek, je zodpovědný za narušení dalšího vývoje. Status epileptikus, dlouhotrvající epileptický záchvat, může vést i k regresu (ztracení již získaných dovedností).
Vyšetření dítěte:
Pokud se v rodině tato nemoc vyskytla, je přítomnost prvního epileptického záchvatu indikací ke genetickému vyšetření.
Děti se záchvaty se dostávají do péče neurologa, který provede vyšetření.
Pokud se v rodině nemoc doposud nevyskytla, je diagnostika oddálena, neboť není možné projevy nemoci odlišit od jiných typů epilepsií.
Mezi metody, které se využívají k diagnostice patří EEG, CT a magnetická rezonance mozku.
Léčba syndromu Dravetové:
Nemoc je neléčitelná. Cílem léčby je hlavně omezit počet záchvatů. Dětem jsou podávána antiepileptika, hlavně valproát, benzodiazepiny (např. klobazam) a stiripentol, který se používá specificky právě u těchto pacientů.
Problémem bývá farmakorezistence, je to stav, kdy pacient nereaguje na léčbu. Je tedy nutné vybrat jiné léky a jejich kombinace tak, aby došlo k požadovanému účinku.
Krom toho se mohou využít také nefarmakologické postupy, např. ketogenní dieta či implantování vagového stimulátoru. Jedná se o stimulaci bloudivého nervu, což může mít vliv na funkce mozku a omezit výskyt záchvatů.
Důležité také je snižovat u dětí teplotu, jelikož ta je vyvolávajícím faktorem.
Prognóza:
Byť s přibývajícím věkem množství záchvatů klesá, mentální retardace, autistické chování je však trvalé a u každého pacienta jinak vyjádřené, záleží na tom, jaký byl průběh nemoci v prvních letech života. U cca 10 % lidí se vytvoří a uchová schopnost komunikovat. V dospělosti jsou tak lidé se syndromem Dravetové odkázáni na péči okolí, či péči ústavní.
