Trombocytopatie jsou stavy spojené s narušenou funkcí krevních destiček, tj. trombocytů. Ty jsou důležitou součástí krevního srážení a tvorby krevní zátky. U těchto nemocí může být počet trombocytů v pořádku. Může být narušen proces agregace (shlukování), adheze (přilnutí k místu poškození) a produkce působků.
Obsah článku
Projevy trombocytopatií:
Projevy trombocytopatií, hlavně pak jejich intenzita se liší dle míry, tíže postižení.
V případě snížení funkce krevních destiček jsou nejčastějšími projevy:
- zvýšená krvácivost po poranění
- krvácení z nosu, i samovolné či po mírném úderu (epistaxe)
- krvácení do trávicího systému
- častější tvorba modřin
V případě, že je funkce destiček zvýšená:
- vznik žilních a tepenných trombóz
- zvýšený výskyt srdečně-cévních ischemických nemocí
- zvýšený výskyt embolií
Vrozené poruchy funkce trombocytů se vyskytují v rámci komplexnějších syndromů, které mají více projevů, např. je přítomen také imunodeficit, deformity kostí, srdeční onemocnění, onemocnění zraku, sluchu atd.
Typy trombocytopatií:
Trombocytopatie řadíme do dvou hlavních skupin, a to na získané, které se objeví během života, a vrozené, s nimiž se člověk již narodí.
Získané trombocytopatie:
Porucha funkce trombocytů může provázet:
- hematologická onemocnění
- poškození kostní dřeně
- pooperační stavy
- poškození funkce jater
- urémie
- podávání některých léků, např. kyselina acetylsalicylová.
Mnohé poruchy mohou být přechodné, kdy se odstraní vyvolávající se příčina, dojde k obnovení správné funkce trombocytů.
Vrozené trombocytopatie
Mezi vrozené trombocytopatie patří:
- Glanzmannova trombastenie – vyskytuje se u 1 z 1 mil. dětí. Je spojená s deficitem povrchových molekul (glykoproteinů integrinů GPIIb/IIIa), které jsou odpovědné za agregaci.
- Bernardův-Soulierův syndrom – na povrchu trombocytů chybí, či je méně povrchových molekul GpIb/IX/V, jejichž komplex váže von Willebrandův faktor. Destičky žijí kratší dobu a jsou větší, než je běžné.
- Syndrom šedých trombocytů – velmi vzácná vrozená porucha. Je přítomná mutace v genu NBEAL2, což vede k tomu, že trombocyty mají sníženou produkci různých působků, dochází k narušení zrání granulí, v nichž působky jsou a jsou uvolňovány.
- von Willebrandova nemoc, destičkový typ (pseudo von Willebrandova nemoc) – u této nemoci je přítomná mutace v genu pro povrchový glykoprotein GpIb, tím získává trombocyt vyšší vnímavost a vazebnost s von Willebrandovým faktorem.
- Heřmanského-Pudlákův syndrom – nemoc je provázená poruchou sekrece působků z trombocytů.
- Chédiakův-Higashiho syndrom – je jako výše popsaný syndrom spojený s narušením sekrece působků z trombocytů.
- Wiskottův-Aldrichův syndrom – je syndrom, který má různorodé projevy, v rámci trombocytů je přítomné snížení počtu buněk, a navíc také zmenšením.
- Syndrom lepivých destiček – trombocyty se více agregují a dochází ke zvýšení výskytu žilních i tepenných trombóz.
Vyšetření trombocytopatií:
Při vyšetření nestačí odebrat krev a spočítat počet krevních destiček, je nutné zjistit jejich funkce a přítomnost povrchových molekul. Vyšetření je tedy náročnější pro laboranty. Pro pacienta to znamená obyčejný odběr žilní krve.
