Trombofilie jsou patologické stavy, které spojuje porucha srážení krve, v tomto případě se sráží nadměrně. Lidé s trombofilií mají velké riziko vzniku krevních sraženin, tj. trombů, a embolií.
Trombofilie dělíme do dvou hlavních kategorií, tj. na vrozené (dědičné/primární) a získané (sekundární).
Obsah článku
Vrozené trombofilie:
Vrozené trombofilie jsou dány přítomností mutací v genech pro srážecí faktory. Rozeznáváme formy homozygotní, kdy potomek dostane alelu s mutací od matky i otce, a heterozygotní, kdy dostává alelu s mutací pouze od jednoho rodiče. Dle toho se také odvíjí závažnost trombotického stavu. Heterozygoti často ani nemusí zjistit, že jsou nositeli rizikového genu. U homozygotů je riziko trombóz vyšší. Některé typy si uvedeme.
Mutace v genech pro srážecí faktory:
V populaci jsou nejčastější trombofilní mutace v genech F5 a F2. Ty kódují srážecí faktor V a II.
Mutace faktoru V se také nazývá Leidenská a vyskytuje se u 5 až 10 % obyvatel ČR. U heterozygotů je až 7 x vyšší riziko trombóz a embolií než v běžné populaci, u homozygotů je riziko až 20x vyšší.
Mutace faktoru II (protrombinu) se vyskytuje u cca 3 % lidí. Riziko hluboké žilní trombózy je u heterozygotů větší až 3x a u homozygotů až 6x.
Mutace v genech protisrážecích faktorů:
Krom zvýšené produkce srážecích faktorů může být geneticky podmíněná také snížená produkce protisrážlivých faktorů:
- Proteinu C a S
- Antitrombinu III
Nedostatek proteinů C a S je spojený se zvýšenou tvorbou hlubokých žilních trombóz a plicních embolií.
V případě snížení antitrombinu III pod 50 % běžných hodnot se zvyšuje riziko trombóz. Tato bílkovina totiž inaktivuje trombin a některé další srážecí faktory. Navíc je nutná ke správnému fungování léčby heparinem.
Poruchy fibrinolýzy
Může také dojít k poruchám fibrinolýzy, tj. „rozpouštění“ trombů. Je snížená koncentrace:
- Plazminogenu
- Tkáňového aktivátoru plazminogenu
Pokud nejsou tromby „rozpouštěny“ mohou se dále zvětšovat, tj. podporovat srážlivost, a ucpávat cévy.
Získané trombofilie:
Získané trombofilie jsou stavy, kdy jiné nemoci zvyšují krevní srážlivost.
Do krevní srážlivosti mohou výrazně zasahovat:
- onemocnění jater
- nádorová onemocnění
- těhotenství
- závažné popáleniny
- autoimunitní onemocnění
- aj.
Faktory zvyšující riziko trombóz u lidí s trombofiliemi (mnohé zvyšují riziko trombóz i u zdravé populace)
- Věk nad 45 let
- Nadváha či obezita
- Kouření
- Konzumace alkoholu
- Srdečně-cévní onemocnění na podkladě aterosklerózy
- Operační výkony
- Úrazy s nutností znehybnit končetinu
- Dlouhodobá imobilizace
- Hormonální antikoncepce
- Nedostatečný příjem tekutin
- Zánětlivé nemoci, např. autoimunitní
Diagnostika:
Pro určení diagnózy se provádí vyšetření krevní srážlivosti, pokud je potvrzeno, že je vyšší, pokračuje se genetickým vyšetřením. K vyšetření se odebírá žilní krev.
Prevence trombóz:
U lidí s trombofiliemi je důležité, aby dále nezvyšovaly riziko, že dojde ke vzniku trombů. Nehodí se např. sedavý způsob života, je vhodné nekouřit. U žen je často zakázáno užívání hormonální antikoncepce atd.
Lidé se závažným trombofilními stavy u sebe nosí kartičku POZOR! RIZIKO TROMBÓZY, jde je také datum a místo, kdy byla vydána.
Pokud je nutné provést operaci, zafixovat končetinu, pacienta čeká dlouhé cesta, tj. je riziko vzniku trombózy, je vhodné preventivně aplikovat léky proti srážení krve, a to hlavně injekčně. Je nutné dbát na dostatečnou hydrataci.
