Tuberózní skleróza je dědičné, tj. geneticky podmíněné, onemocnění, které postihuje nervový systém a kůži, nemoc postihuje i další orgány. Tvoří se hamartomy a nezhoubné nádory. Dítě často trpí epilepsií, mentální retardací a kožními lézemi.
Obsah článku
Diagnostická kritéria tuberózní sklerózy:
Kožní příznaky:
- v obličeji či vlasy pokryté části hlavy jsou angiofibromy, jedná se o červené papuly hlavně na nose, bradě a také tvářích. Objevují se mezi 1. až 5. rokem.
- Fibrózní plaka, jedná se o ohraničená ložiska podobná plochým fibromům
- 3 a více hypomelanotických (světlých/depigmentované) skvrn
- Šagrénová kůže, tj. oblasti kůže, které se strukturou podobají slupce pomeranče, v těchto oblastech je kůže nahnědlá či šedavá. Nejčastěji se ložiska vyskytují v oblasti beder a křížové kosti.
- Fibromy v okolí nehtů a nehtových lůžek
Oční příznaky
- Mnohočetné hamartomy na sítnici, mohou zhoršovat vidění
Postižení mozku
- Přítomnost mnohočetných tuberů (benigních nádorů/tuhých ložisek) v oblasti kůry mozkové a pod ní
- Ložiska v subependymální oblasti, také mnohočetná
Klinicky se projeví jako epilepsie, mentální retardace, poruchy chování, poruchy učení, autismus.
Postižení dalších orgánů
- Rhabdomyom srdce, je nezhoubný nádor srdce. Bývá diagnostikován již nitroděložně. Nádory mohou bránit průtoku krve srdcem.
- Angiolipomy ledvin, jsou rostoucí nezhoubné nádory. Jejich růst a zvětšování poškozuje ledvinné funkce a mohou vést až k ledvinnému selhání.
- Lymfangioleiomyomatóza plic, jedná se o pomalu rostoucí útvary, které se vyskytují u žen, a to po 30. roku. Jedná se o smrtelnou komplikaci TSC. ¨
Další potíže
- Prohlubně v zubní sklovině
- Polycystické ledviny
- Kostní cysty
- Fibromy na dásních
- Atd.
Určení diagnózy:
Postupuje se na základě klinických příznaků, které jsou mnohočetné. Pro definitivní potvrzení je provedeno genetické vyšetření. Pro tuberózní sklerózu je typická mutace v genu TSC1 nebo TSC2. Tato nemoc je autozomálně dominantní.
Typy tuberózní sklerózy:
Dle typu postiženého genu rozlišuje dva typy tuberózní sklerózy. TCS typ 1 a TSC 2. Oba typy se projevují velmi podobně. TSC2 je častější a bývá také závažnější. Gen TSC1 kóduje bílkovinu hamartin a TSC2 tuberin.
Pro zjištění postižení orgánů je nutné provést zobrazovací vyšetření, např. ultrazvuk, CT či magnetickou rezonanci. Vzhledem k přítomnosti útvarů v mozku a epilepsii se provádí také EEG (elektroencefalografie).
Lékař může navrhnout další vyšetření dle obtíží, které pacient má.
Léčba:
V současné době je nemoc nevyléčitelná.
Léčebně se řeší obtíže, tj. léčba je hlavně symptomatická.
Důležitou součástí léčby jsou antiepileptika, která mají omezit výskyt epileptických záchvatů. Nejčastěji se používá vigabatrin.
V posledních letech se vyvíjí biologická léčba, která cílí na buněčné dráhy zapojené do vzniku nádorových hmot, i těch u tuberózní sklerózy. Slibné jsou inhibitory/blokátory enzymy kináza mTOR.
