Von Willebrandova nemoc je spojená s narušením srážení krve, kdy se krev nesráží správně. V tomto ohledu se jedná o sníženou srážlivost.
Je nutné podotknout, že srážení krve a tvorba krevních sraženin je pro náš život nezbytná. Jednak se zastaví krvácení, a jednak je podpořeno hojení zranění. Problém však nastává, pokud je srážení krve narušeno, a to jak ve smyslu snížení i zvýšení srážení krve.
Obsah článku
von Willebrandův faktor
Do krevního srážení je zapojená koagulační kaskáda, která je složená z mnoha bílkovin, které se postupně aktivují. A na jejím konci je vytvoření fibrinu, který zpevní krevní sraženinu, aby plnila svou funkci, tj. uzavření místo poranění. Jedním z z proteinů, který ovlivňuje koagulační kaskádu, byť do ní přímo nepatří, je von Willebrandův faktor (vWF). Tato bílkovina je tvořena hlavně buňkami výstelky cév a krevními destičkami. Díky jeho přítomnosti dochází ke shlukování krevních destiček v místě poškození a jejich přilnutí k cévní stěně. Navíc vWF také stabilizuje další faktory zapojené do koagulační kaskády, např. faktor VIII. Pokud se na něj naváže, zabraňuje tomu, aby byl faktor VIII inaktivován.
von Willebrandova choroba
Von Willebrandova choroba je spojená se sníženou či nulovou tvorbou von Willebrandova faktoru. Může se však jednat i o poruchu funkce faktoru.
Příčiny vzniku
Nemoc je dědičná, a to autozomálně dominantně, tj. vždy se projeví v určité míře a není vázána na pohlaví.
U některých lidí se nemoci objevila i druhotně, tj. byla vyvolána, získána. Může se to dít na podkladě poruch funkce imunitního systému, který může napadnout a ničit von Willebrandův faktoru. K poškození mohou vést i některé léky či jiné nemoci.
Typy von Willebrandovy choroby 
Rozlišujeme 3 typy von Willebrandovy choroby
Typ 1 – je nejčastější, mírná forma. Lidé mají pouze sníženou hladinu faktoru.
Typ 2 – při tomto typu jsou příznaky více vyjádřeny. vWF je výrazněji snížen, popř. nefunkční.
Typ 3 – je nejtěžší formou von Willebrandovy nemoci, hladina faktoru je nulová či velmi nízká, navíc se objevuje také nedostatek faktoru VIII. Tímto typem trpí kolem 3 % lidí.
Příznaky provázející von Willebrandovu chorobu
Příznaky nemoci jsou dány tíží, tj. množství vWF, který se tvoří, a jeho funkcí. U některých lidí se nemoc nemusí výrazně projevovat.
Nejčastěji pacient trpí těmito příznaky:
- Snadná tvorba modřin i po velmi malém úderu, modřiny bývají rozsáhlejší
- Krvácení z nosu
- Doba krvácení je prodloužená
- Silnější menstruační krvácení
- Přítomnost krve ve stolici či moči
- U těžších forem samovolné krvácení do kloubů
U lidí, kteří trpí von Willebrandovou nemocí, je nutné dávat pozor u chirurgických zákroků, ale také při zubním ošetření, např. vytržení zubu, a během porodu.
Určení diagnózy:
Vyšetření pro potvrzení von Willebrandovy nemoci zahrnuje krevní testy, kterými se určuje krevní srážlivost. Pokud se odhalí prodloužení srážlivosti, je možné doplnit genetickým vyšetřením.
Léčba nemoci:
Léčba závisí na tíži nemoci. Lehké formy se neléčí, pokud se jedná o těžké formy, je možné nasadit preparáty podporující tvorbu vWF, popř. podávat rekombinantní von Willebrandův faktor.
